Multigen-Diagnostik

Usher-Syndrom (USH)

Panel-Nummer: ID034.01

Gene (13)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MYO7A	276903	AR	276900	USH1B
USH1C	605242	AR	276904	USH1C
CDH23	605516	AR, DR	601067	USH1D, USH1D/F
PCDH15	605514	AR, DR	602083	USH1F, USH1D/F
USH1G	607696	AR	606943	USH1G
CIB2	605564	AR	614869	USH1J
USH2A	608400	AR	276901	USH2A
ADGRV1	602851	AR	605472	USH2C
ADGRV1	602851	DD	605472	USH2C digenisch
PDZD7	612971	DD	605472	USH2C digenisch
WHRN	607928	AR	611383	USH2D
CLRN1	606397	AR	276902	USH3A
HARS1	142810	AR	614504	USH3B
ARSG	610008	AR	618144	USH4

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID034.01

Usher-Syndrom (USH): 13 Gene (70,3 kb)

ADGRV1*^,**, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7*, USH1C*, USH1G, USH2A*^,**, WHRN*

Usher-Syndrom, Typ I (USH1): 6 Gene (26,2 kb)

CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C*, USH1G

Usher-Syndrom, Typ II (USH2): 4 Gene (40,4 kb)

ADGRV1*^_,**, PDZD7*, USH2A*^,**, WHRN*

Usher-Syndrom, Typ III und Typ IV (USH3, USH4): 3 Gene (3,8 kb)

ARSG, CLRN1, HARS1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 23.03.2021}