Multigen-Diagnostik

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)

Panel-Nummer: ID101.02

Gene (29)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
CRX	602225	AD	120970	CORD2
ABCA4	601691	AR	604116	CORD3
PITPNM3	608921	AD	600977	CORD5
GUCY2D	600179	AD	601777	CORD6
RIMS1	606629	AD	3649	CORD7
ADAM9	602713	AR	612775	CORD9
SEMA4A	607292	AR	610283	CORD10
RAX2	612362	AD	610381	CORD11
PROM1	604365	AR	612657	CORD12
RPGRIP1	605446	AR	608194	CORD13
GUCA1A	600364	AD	602093	CORD14
CDHR1	609502	AR	613660	CORD15
C8ORF37	614477	AR	614500	CORD16
RAB28	612994	AR	615374	CORD18
TTLL5	612268	AR	615860	CORD19
POC1B	614784	AR	615973	CORD20
DRAM2	613360	AR	616502	CORD21
AIPL1	604392	AD	604393	CORD
UNC119	604011	AD	604011	CORD
RPGR	312610	XL	304020	CORDX1
CACNA1F	300110	XLR	300476	CORDX3
RPGR	312610	XL	304020	COD1
GUCA1A	600364	AD	602093	COD3
PDE6C	600827	AR	613093	COD4
OPN1LW	300822	XL	303700	COD5
OPN1MW	300821	XL	303700	COD5
GUCY2D	600179	AD	601777	COD (RCD2)
PDE6H	601190	AD	610024	COD (RCD3A)
KCNV2	607604	AR	610356	COD (RCD3B)
CACNA2D4	608171	AR	610478	COD (RCD4)
CNNM4	607805	AR	217680	CORD (Jalili-Syndrom)
CEP78	617110	AR	617236	CORD und Hörverlust (CRDHL1)
CEP250	609689	AR	618358	CORD und Hörverlust (CRDHL2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID101.02

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD): 29 Gene (72,4 kb)

ABCA4*^,**, ADAM9, AIPL1*, C8ORF37, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CEP250, CNNM4, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2*, OPN1LW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR*^,**, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD): 24 Gene (63,4 kb)

ABCA4*^,**, ADAM9, AIPL1*, C8ORF37, CACNA1F, CDHR1, CEP78, CEP250, CNNM4, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR*^,**, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119

Zapfen-Dystrophie (COD): 8 Gene (15,3 kb)

CACNA2D4, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2*, OPN1LW, PDE6C, PDE6H, RPGR*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 20.02.2021}