(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Panel-Nummer: ID039.05

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL5A1120215AD130000EDS, klassischer Typ (EDSCL1)
COL5A2120190AD130010EDS, klassischer Typ (EDSCL2)
COL3A1120180AD130050EDS, vaskulärer Typ (EDSVASC)
PLOD1153454AR225400EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL1)
FKBP14614505AR614557EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL2)
COL1A1120150AD130060EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH1)
COL1A2120160AD617821EDS, Arthrochalasie-Typ (EDSARTH2)
ADAMTS2604539AR25410EDS, Dermatosparaxis-Typ (EDSDERMS)
C1R613785AD130080EDS, Periodontitis-Typ (EDSPD1)
C1S120580AD617174EDS, Periodontitis-Typ (EDSPD2)
TNXB600985AR606408EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL1)
AEBP1602981AR618000EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL2)
CHST14608429AR601776EDS, muskulo-kontrakturaler Typ (EDSMC1)
DSE605942AR615539EDS, muskulo-kontrakturaler Typ (EDSMC2)
B4GALT7604327AR130070EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD1)
B3GALT6515291AR615349EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD2)
SLC39A13608735AR612350EDS, spondyloplastischer Typ (EDSSPD3)
COL1A2120160AR225320EDS, kardio-valvulärer Typ (EDSCV)
COL12A1120320AD616471EDS, myopathischer Typ (EDSMYP)
ZNF469612078AR229200Brittle-Cornea-Syndrom (BCS1)
PRDM5614161AR614170Brittle-Cornea-Syndrom (BCS2)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID039.05, 20 Gene (79,6 kb)

ADAMTS2*, AEBP1*, B3GALT6*, B4GALT7, C1R, C1S*, CHST14, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, COL12A1, DSE, FKBP14, PLOD1*,**, PRDM5, SLC39A13*, TNXB*,**, ZNF469

Basis-Panel I (dominante EDS): ID039.05, 7 Gene (22,7 kb + EBM 11446/11447)

C1R, C1S*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*

Basis-Panel II (rezessive EDS): ID039.05, 11 Gene (23,5 kb)

ADAMTS2*, AEBP1*, B3GALT6*, B4GALT7, CHST14, COL1A2*,**, DSE, FKBP14, PLOD1*,**, PRDM5, SLC39A13*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei EDSVASC gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.