(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Stickler-Syndrom (STL)

Panel-Nummer: ID062.00

Gene (6)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL2A1120140AD108300STL1
COL11A1   120280AD604841STL2
COL11A2120290AD184840STL3
COL9A1120210 AR614134STL4
COL9A2120260AR614284STL5
COL9A3 120270AR 120270STL

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID062.00, 6 Gene (21,2 kb)

COL11A1*,**, COL11A2*,**, COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.