Multigen-Diagnostik
Adipositas
Panel-Nummer: ID183.03
Gene (57)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| LEPR | 601007 | AR | 614963 | Adipositas durch Leptinrezeptor-Mangel |
| PCSK1 | 162150 | AR | 600955 | Adipositas durch Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel |
| LEP | 164160 | AR | 614962 | Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD) |
| POMC | 176830 | AR | 609734 | Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel (OBAIRH) |
| MC4R | 155541 | AD | 601665 | Adipositas durch MC4-Rezeptor-Mangel |
| SIM1 | 603128 | AD, AR | 601665 | Adipositas durch SIM1-Mangel |
| PPARG | 601487 | AD, AR | 601665 | Adipositas, early-onset |
| NR0B2 | 604630 | AD, AR | 601665 | Adipositas, early-onset |
| CARTPT | 602606 | AD, AR | 601665 | Adipositas, early-onset |
| SH2B1 | 608937 | AD, AR | 608937 | Adipositas, early-onset |
| MC3R | 155540 | AD | 602025 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ9) |
| PCSK1 | 162150 | AR | 612362 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ12) |
| FTO | 610966 | AR | 612460 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ14) |
| MRAP2 | 615410 | AD | 615457 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ18) |
| ADCY3 | 606291 | AR | 617885 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ19) |
| MC4R | 155541 | AD, AR | 618406 | Prädisposition für Adipositas (BMIQ20) |
| NTRK2 | 600456 | AD | 613886 | Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD) |
| CEP19 | 615586 | AR | 615703 | Adipositas und Spermatogenesestörung (MOSPGF) |
| UCP3 | 602044 | AD, AR | 601665 | Adipositas und Diabetes mellitus |
| DYRK1B | 604556 | AD | 615812 | Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS3) |
| CELA2A | 609443 | AD | 618620 | Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS4) |
| PGM2L1 | 611610 | AR | 620191 | Neurologische Entwicklungsstörung (NEDHFS) |
| KIDINS220 | 615759 | AD | 617296 | Neurologische Entwicklungsstörung (SINO) |
| KSR2 | 610737 | AD | 610737 | Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas |
| PHF6 | 300414 | XLR | 301900 | Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRXSBFL) |
| CUL4B | 300304 | XLR | 300354 | Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRSC) |
| MYT1L | 613084 | AD | 616521 | Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRD39) |
| TUB | 601197 | AR | 616188 | Retinale Dystrophie und Adipositas (RDOB) |
| GNAS | 139320 | AD | 103580 | Pseudohypoparathyreoidismus (PHP1) |
| ALMS1 | 606844 | AR | 203800 | Alstrom-Syndrom (ALMS) |
| VPS13B | 607817 | AR | 216550 | Cohen-Syndrom (COH1) |
| CPE | 114855 | AR | 619326 | BVD-Syndrom (BVDS) |
| INPP5E | 613037 | AR | 610156 | MORM-Syndrom (MORMS) |
| PHIP | 612870 | AD | 617991 | Chung-Jansen-Syndrom (CHUJANS) |
| MAGEL2 | 605283 | AD | 615547 | Schaaf-Yang-Syndrom (SHFYNG) |
| RAB23 | 606144 | AR | 201000 | Carpenter-Syndrom (CRPT1) |
| MEGF8 | 604267 | AR | 614976 | Carpenter-Syndrom (CRPT2) |
| BBS1 | 209901 | AR | 209900 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1) |
| BBS2 | 606151 | AR | 615981 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS2) |
| ARL6 | 608845 | AR | 600151 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS3) |
| BBS4 | 600374 | AR | 615982 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS4) |
| BBS5 | 603650 | AR | 615983 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS5) |
| MKKS | 604896 | AR | 605231 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS6) |
| BBS7 | 607590 | AR | 615984 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS7) |
| TTC8 | 608132 | AR | 615985 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS8) |
| BBS9 | 607968 | AR | 615986 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS9) |
| BBS10 | 610148 | AR | 615987 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS10) |
| TRIM32 | 602290 | AR | 615988 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS11) |
| BBS12 | 610683 | AR | 615989 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS12) |
| MKS1 | 609883 | AR | 615990 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS13) |
| CEP290 | 610142 | AR | 615991 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS14) |
| WDPCP | 613580 | AR | 615992 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS15) |
| SDCCAG8 | 613524 | AR | 615993 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS16) |
| LZTFL1 | 606568 | AR | 615994 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS17) |
| BBIP1 | 613605 | AR | 615995 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS18) |
| IFT27 | 615870 | AR | 615996 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS19) |
| IFT172 | 607386 | AR | 619471 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS20) |
| CFAP418 | 614477 | AR | 617406 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS21) |
| IFT74 | 608040 | AR | 617119 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS22) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID183.03
Adipositas: 57 Gene (139,3 kb)
ADCY3, ALMS1*, ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, BBS12*, CARTPT, CELA2A, CEP19, CEP290*, CFAP418, CPE, CUL4B*, DYRK1B, FTO, GNAS*,**, IFT27, IFT74, IFT172, INPP5E*, KIDINS220, KSR2, LEP*,**, LEPR*,**, LZTFL1, MAGEL2*, MC3R*,**, MC4R*,**, MEGF8, MKKS*, MKS1*, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6*, PHIP, POMC*,**, PPARG*, RAB23, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8*, TUB, UCP3, VPS13B*,**, WDPCP*
Adipositas, nicht syndromal: 18 Gene (26,0 kb)
ADCY3, CARTPT, CELA2A, CEP19, DYRK1B, FTO, LEP*,**, LEPR*,**, MC3R*,**, MC4R*,**, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC*,**, PPARG*, SIM1, SH2B1, UCP3
Adipositas, syndromal: 40 Gene (113,8 kb)
ALMS1*, ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, CEP19, CEP290*, CFAP418, CPE, CUL4B*, GNAS*,**, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E*, KIDINS220, KSR2, LZTFL1, MAGEL2*, MEGF8, MKKS*, MKS1*, MYT1L, NTRK2, PGM2L1, PHF6*, PHIP, RAB23, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, TUB, VPS13B*,**, WDPCP*
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): 22 Gene (44,3 kb)
ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, BBS12*, CEP290*, CFAP418, IFT27, IFT74, IFT172, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.05.2024