Multigen-Diagnostik
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH)
Panel-Nummer: ID111.02
Gene (7)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| STAR | 600617 | AR | 201710 | Lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie (Typ I) |
| HSD3B2 | 613890 | AR | 201810 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-HSD-2-Mangel (Typ II) |
| CYP21A2 | 613815 | AR | 201910 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (Typ III) |
| CYP11B1 | 610613 | AR | 202010 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (Typ IV) |
| CYP17A1 | 609300 | AR | 202110 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (Typ V) |
| POR | 124015 | AR | 613571 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel |
| CYP11A1 | 118485 | AR | 613743 | Kongenitale adrenale Hyperplasie durch P450SCC-Mangel |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID111.02, 7 Gene (10,1 kb)
CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, HSD3B2*, POR, STAR
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.10.2023