Multigen-Diagnostik

Glukokortikoid-Mangel (GCCD)

Panel-Nummer: ID222.00

Gene (16)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MC2R	607397	AR	202200	GCCD1
MRAP	609196	AR	607398	GCCD2
NNT	607878	AR	614736	GCCD4
TXNRD2	606448	AR	617825	GCCD5
NR3C1	138040	AD	615962	Glukokortikoid-Resistenz (GCCR)
MCM4	602638	AR	609981	Immunschwäche mit GCCD (IMD54)
AAAS	605378	AR	231550	Achalasie und GCCD (AAAS)
PCSK1	161250	AR	600955	Adipositas und Endokrinopathie
POMC	176830	AR	609734	Adipositas mit adrenaler Insuffizienz (OBAIRH)
STAR	600617	AR	201710	Kongenitale adrenale Insuffiziens (LCAH)
HSD3B2	613890	AR	201810	Kongenitale adrenale Insuffizienz (HSDB)
CYP11A1	118485	AD, AR	613743	Kongenitale adrenale Insuffizienz
NR0B1	300473	XLR	300200	Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC)
TBX19	604614	AR	201400	Isolierter ACTH-Mangel (IAD)
PROP1	601538	AR	262600	Hypophysenhormon-Mangel (CPHD2)
ABCD1	300371	XLR	300100	Adrenoleukodystrophie (ALD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID222.00, 16 Gene (25,1 kb)

AAAS, ABCD1, CYP11A1, HSD3B2*, MC2R, MCM4, MRAP, NNT*, NR0B1*^,**, NR3C1*, PCSK1, POMC*^,**, PROP1, STAR, TBX19, TXNRD2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 08.02.2021}