(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Glukokortikoid-Mangel (GCCD)

Panel-Nummer: ID222.00

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MC2R   607397 AR     202200 GCCD1
MRAP  609196 AR    607398 GCCD2
NNT 807878AR 614736GCCD4
TXNRD2606448 AR  617825 GCCD5
NR3C1 138040AD   615962 Glukokortikoid-Resistenz (GCCR)
MCM4 602638 AR609981Immunschwäche mit GCCD (IMD54)
AAAS   605378 AR   231550 GCCD und Achalasie (AAAS)
CYP11A1 118485 AD, AR 613743 Kongenitale adrenale Insuffizienz
POMC 176830 AR609734Adipositas mit adrenaler Insuffizienz (OBAIRH)
STAR600617AR  201710 Kongenitale adrenale Hyperplasie I (LCAH)
HSD3B2 613890 AR201810Kongenitale adrenale Hyperplasie II
NR0B1 300473 XLR 300200 Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC)
TBX19  604614 AR201400Isolierter ACTH-Mangel (IAD)
PROP1601538 AR 262600 Hypophysen-Hormonmangel (CPHD2)
PCSK1161250 AR 600955 Adipositas und Endokrinopathie
ABCD1300371XLR300100 Adrenoleukodystrophie (ALD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID222.00, 16 Gene (25,1 kb)

AAAS, ABCD1, CYP11A1, HSD3B1, HSD3B2*, MC1R*, MC2R, MCM4, MRAP, NNT*, NR0B1*,**, NR3C1*, PCSK1, POMC*,**, PROP1, STAR, TBX19, TXNRD2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.