Multigen-Diagnostik
Kongenitale Hypothyreose
Panel-Nummer: ID369.00
Gene (37)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TSHR | 603372 | AR | 275200 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG1) |
| PAX8 | 167415 | AD | 218700 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG2) |
| TSHB | 188540 | AR | 275100 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG4) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 225250 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG5) |
| THRA | 190120 | AD | 614450 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG6) |
| TRHR | 188545 | AR | 618573 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG7) |
| TBL1X | 300196 | XL | 301033 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG8) |
| IRS4 | 300904 | XLR | 301035 | Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG9) |
| SLC5A5 | 601843 | AR | 274400 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH1) |
| TPO | 606765 | AR | 274500 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH2A) |
| SLC26A4 | 605646 | AR | 274600 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH2B, PDS) |
| TG | 188450 | AR | 274700 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH3) |
| IYD | 612025 | AR | 274800 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH4) |
| DUOXA2 | 612772 | AR | 274900 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH5) |
| DUOX2 | 606759 | AR | 607200 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH6) |
| SLC26A7 | 608479 | AR | 608479 | Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH) |
| SECISBP2 | 607693 | AR | 609698 | Abnormaler Schilddrüsenhormon-Metabolismus (THMA1) |
| DIO1 | 147892 | AD | 619855 | Abnormaler Schilddrüsenhormon-Metabolismus (THMA2) |
| POU1F1 | 173110 | AD, AR | 613038 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD1) |
| PROP1 | 601538 | AR | 262600 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD2) |
| LHX3 | 600577 | AR | 221750 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD3) |
| LHX4 | 602146 | AD | 262700 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD4) |
| HESX1 | 601802 | AD, AR | 182230 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD5) |
| OTX2 | 600037 | AD | 613986 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD6) |
| RNPC3 | 618016 | AR | 618160 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD7) |
| ROBO1 | 602430 | AD | 620303 | Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD8) |
| THRB | 190160 | AD | 188570 | Generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz (GRTHD) |
| THRB | 190160 | AR | 274300 | Generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz (GRTHD) |
| THRB | 190160 | AD | 145650 | Selektive Schilddrüsenhormonresistenz (PRTHD) |
| IGSF1 | 300137 | XLR | 300888 | Zentrale Schilddrüsenunterfunktion mit Hodenvergrößerung (CHTE) |
| GLIS3 | 610192 | AR | 610199 | Neonataler Diabetes mellitus mit Hypothyreose (NDH) |
| NKX2-1 | 600635 | AD | 610978 | Choreoathestose mit Hypothyreose (CAHTP) |
| PRKAR1A | 160980 | AD | 160980 | Akrodysostose mit Hormonresistenz (ACRDYS1) |
| SLC16A2 | 300095 | XL | 300523 | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) |
| FOXE1 | 602617 | AR | 241850 | Bamforth-Lazarus-Syndrom (BAMLAZ) |
| TRH | 613879 | AR | 275120 | Hypothalamische Hypothyreose |
| CDCA8 | 609977 | AR | 609977 | Schilddrüsendysgenesie |
| TUBB1 | 612901 | AR | 612901 | Schilddrüsendysgenesie |
| GNAS | 139320 | AD | 103580 | Pseudohypoparathyreose (PHP) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID369.00
Kongenitale Hypothyreose: 37 Gene (69,0 kb)
CDCA8, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS*,**, HESX1*,**, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5*, OTX2, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, RNPC3, ROBO1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1
Kongenitale Schilddrüsenunterfunktion ohne Kropf (CHNG): 8 Gene (13,0 kb)
IRS4, NKX2-5*, PAX8, TBL1X, THRA, TRHR, TSHB, TSHR
Schilddrüsen-Dyshormonogenese (TDH): 8 Gene (23,8 kb)
DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, SLC26A4, SLC26A7, TG, TPO
Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD): 8 Gene (11,9 kb)
HESX1*,**, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, ROBO1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.01.2024