(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Panelnummer: ID117.03

Gene (49)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SRY480000YL40004446,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY1)
NR0B1300473XL30001846,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY2)
NR5A1184757AD61296546,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY3)
CBX2602770AR61308046,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY5)
MAP3K1600982AD61376246,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY6)
DHH605423AR23342046,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY7)
AKR1C2600450AR61427946,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY8)
ZFPM2603693AD61606746,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY9)
DHX37617362AD27325046,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY11)
DMRT1602424AD60242446,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)
SOX8605923AD60592346,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)
MAMLD1300120XLR30075846,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)
SRY480000XLD40004546,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX1)
NR5A1617480AD61748046,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX4)
NR2F2107773AD61890146,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX5)
WNT4 603490AR611812SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD (SERKAL)
RSPO1 609595AR610644Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD
SOX9 608160AD114290Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD
CYP11A1 118485AD, AR613743Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD
GATA4600576AD615542Kongenitale Herzfehler mit 46,XY-DSD
TOE1613931AR614969Pontozerebelläre Dysplasie und 46,XY-DSD (PCH7)
HHAT605743AR600092Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom (NNMS)
AMH600957AR261550Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
AMHR2600956AR261550Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
AR313700XLR312300Partielle Androgeninsensitivität (PAIS)
AR313700XLR300068Androgeninsensitivität (AIS)
SRD5A2607306AR264600Steroid-5-alpha-Reduktase 2-Mangel (PPSH)
HSD17B3605573AR26430017-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel
CYP19A1107910AR613546Aromatase-Mangel
LHCGR152790AR238320Leydig-Zell-Hypoplasie
WT1607102AD136680Frasier-Syndrom
WT1607102AD608978Meacham-Syndrom
WT1607102AD194080Denys-Drash-Syndrom (DDS)
ATRX300032XLD301040ATR-X-Syndrom (ATRX)
DHCR7602858AR270400Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
MYRF608329AD618280Kardiourogenitales Syndrom (CUGS)
ANOS1300836XLR308700Kallmann-Syndrom (HH1)
CDKN1C600856AD614732IMAGE-Syndrome
CHD7608892AD214800CHARGE-Syndrom
SAMD9610456AD617053MIRAGE-Syndrom (MIRAGE)
SGPL1603729AR617575RENI-Syndrom (RENI)
CTU2617057AR618142MFRG-Syndrom (MFRG)
HOXA13142959AD140000Hand-Fuß-Genital-Syndrom (HFG)
PPP1R12A602021AD618820Urogenitales und Hirnfehlbildungssyndrom (GUBS)
PPP2R3C615902AR618419Myoektodermales Gonadendysgenesie-Syndrom (MEGD)
ARX300382XL300215Lissenzephalie mit Genitalanomalien (XLAG)
CYB5A613218AR 250790Methämoglobulinämie mit Genitalanomalien (METAG)
TSPYL1604714AR608800Plötzlicher Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT)
NR0B1300478XLR300200Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC)
STAR600617AR201710Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ I
HSD3B2613890AR613890Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ II
CYP21A2613815AR201910Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ III
CYP11B1610613AR202010Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ IV
CYP17A1609300AR202110Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ V
POR124015AR613571Kongenitale adrenale Hyperplasie

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID117.03

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD): 49 Gene (96,7 kb)

AKR1C2, AMH*, AMHR2*, ANOS1*,**, AR*,**, ARX*,**, ATRX*,**, CBX2, CDKN1C*,**, CHD7*,**, CTU2, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP19A1, CYP21A2*,**, DHCR7, DHH*, DHX37, DMRT1, GATA4*, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2*, LHCGR*, MAMLD1, MAP3K1, MYRF, NR0B1*,**, NR2F2*, NR5A1*,**, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX8, SOX9*,**, SRD5A2*, SRY*, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4*,**, WT1*,**, ZFPM2*

46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY), nicht-syndromal: 21 Gene (37,5 kb)

AKR1C2, AR*,**, CBX2, CYP11A1, DHH*, DHX37, DMRT1, GATA4*, HHAT, HSD17B3, LHCGR*, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1*,**, NR5A1*,**, SOX8, SOX9*,**, SRD5A2*, SRY*, WT1*,**, ZFPM2*

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX), nicht-syndromal: 6 Gene (6,6 kb)

NR2F2*, NR5A1*,**, RSPO1, SOX9*,**, SRY*, WNT4*,**

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), syndromal: 37 Gene (73,1 kb)

AMH*, AMHR2*, ANOS1*,**, AR*,**, ARX*,**, ATRX*,**, CDKN1C*,**, CHD7*,**, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, DHCR7*,**, DMRT1, CTU2, GATA4*, HHAT, HOXA13, HSD3B2*, HSD17B3, LHCGR*, MYRF, NR0B1*,**, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX9*,**, SRD5A2*, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4*,**, WT1*,**

Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH): 7 Gene (10,1 kb)

CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*,**, HSD3B2*, POR, STAR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.10.2023