Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID299.01

Gene (64)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID299.01, 64 Gene (211,5 kb)

ABCC9, AKT1*, AKT2, AKT3*, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C*^,**, CHD8, CUL4B*, DICER1, DIS3L2, DNMT3A*, EED, EZH2*, FBN1*^,**, FIBP, GFAP, GLI3*^,**, GPC3*^,**, GPC4*^,**, GRIA3*, H1-4, HEPACAM, HERC1, HUWE1*, KIF7, KPTN, L1CAM*^,**, MED12*, MLC1, MPDZ*, MTOR, NFIX*^,**, NONO, NPR2, NSD1*^,**, OFD1*, PDGFRB, PHF21A, PIGA, PIK3CA*, PIK3R2, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1*^,**, PTEN*^,**, RAB39B, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3**, STRADA, SUFU*, SUZ12, SYN1, TBC1D7, TCF20, TMEM94, TRIP12, UPF3B*, ZBTB20, ZDHHC9

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen