(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kleinwuchs, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID340.02

Gene (207)

ACAN ACP5 ACTB ACTG1 AGPS
ALPL AMMECR1 ANKRD11 ARCN1 ARSB
ATR B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BCS1L
BGN BLM BMP2 BMPR1B BRAF
BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK CBL
CCDC8 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1
CENPJ CEP152 CEP63 CFAP410 COL10A1
COL11A2 COL27A1 COL2A1 COMP CREBBP
CRIPT CSGALNACT1 CUL7 DDR2 DDRGK1
DHCR7 DNA2 DONSON DPH1 EP300
ERCC4 ERCC6 ERCC8 EXOC6B EXOSC2
FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE
FANCF FANCG FANCI FANCL FGD1
FGFR1 FGFR3 FLNB FN1 GALNS
GDF5 GH1 GHR GHRHR GHSR
GLB1 GLI2 GMNN GNPAT GPX4
GRHL2 GSC GUSB GZF1 HDAC8
HESX1 HMGA2 HRAS HYAL1 IDUA
IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS INSR
IRS1 IRS4 KIF22 KMT2A KRAS
LARP7 LFNG LHX3 LHX4 LTBP3
LZTR1 MAD2L2 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1
MCM5 MRAS NBAS NBN NEPRO
NIN NIPBL NKX2-5 NKX3-2 NOTCH2
NPR2 NRAS NSMCE2 OBSL1 ORC1
ORC4 ORC6 OTX2 PALB2 PAM16
PAPPA2 PAX8 PCNT PEX5 PEX7
PHEX PIK3R1 PISD PLAG1 PLCB3
POC1A POLR3GL POP1 POU1F1 PPP1CB
PPP1R15B PPP3CA PRKG2 PRMT7 PROP1
PTH1R PTPN11 PUS7 RAD21 RAD51
RAD51C RAF1 RBBP8 RFWD3 RIT1
RMRP RNPC3 RNU4ATAC ROBO1 RPL13
RRAS2 RSPRY1 RTTN SCUBE3 SGMS2
SHOC2 SHOX SLC10A7 SLC26A2 SLX4
SMARCA2 SMC1A SMC3 SOS1 SOS2
SOX2 SOX3 SPRED2 SRCAP STAT5B
TALDO1 TBCE TBL1X TBX15 TBX19
TBX2 THRA TKT TONSL TOP3A
TRAIP TRAPPC2 TRHR TRIM37 TRIP11
TRMT10A TRPV4 TSHB TSHR UBE2T
XRCC2 XRCC4

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID340.02

Kleinwuchs, umfassende Diagnostik: 207 Gene (511,0 kb)

ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, AGPS, ALPL*, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARSB, ATR*,**, B3GALT6*, B3GAT3, B4GALT7, BCS1L, BGN, BLM, BMP2, BMPR1B, BRAF*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, BTK*,**, CBL, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C*,**, CDT1, CENPJ*,**, CEP152*, CEP63, CFAP410, COL10A1, COL11A2, COL27A1, COL2A1*,**, COMP, CREBBP*,**, CRIPT, CSGALNACT1, CUL7*, DDR2, DDRGK1, DHCR7*,**, DNA2, DONSON, DPH1, EP300*,**, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EXOC6B, EXOSC2, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FGD1*,**, FGFR1*,**, FGFR3*,**, FLNB, FN1, GALNS, GDF5, GH1*,**, GHR*,**, GHRHR**, GHSR, GLB1, GLI2, GMNN, GNPAT, GPX4, GRHL2, GSC, GUSB, GZF1, HDAC8*, HESX1*,**, HMGA2, HRAS*,**, HYAL1, IDUA, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, INSR, IRS1, IRS4, KIF22, KMT2A, KRAS*,**, LARP7, LFNG, LHX3**, LHX4**, LTBP3, LZTR1*,**, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCM5, MRAS*, NBAS, NBN*, NEPRO, NIN, NIPBL*,**, NKX2-5*, NKX3-2, NOTCH2*, NPR2, NRAS*,**, NSMCE2, OBSL1*, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PALB2*,**, PAM16, PAPPA2, PAX8, PCNT, PEX5, PEX7*, PHEX, PIK3R1*, PISD, PLAG1, PLCB3, POC1A, POLR3GL, POP1, POU1F1**, PPP1CB, PPP1R15B, PPP3CA, PRKG2, PRMT7, PROP1**, PTH1R, PTPN11*, PUS7, RAD21, RAD51, RAD51C*,**, RAF1*, RBBP8, RFWD3, RIT1*, RMRP, RNPC3*, RNU4ATAC, ROBO1, RPL13, RRAS2, RSPRY1, RTTN, SCUBE3, SGMS2, SHOC2*, SHOX*,**, SLC10A7, SLC26A2*, SLX4, SMARCA2*, SMC1A*, SMC3*, SOS1*, SOS2*, SOX2*, SOX3*, SPRED2, SRCAP*, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBL1X, TBX15, TBX19, TBX2, THRA, TKT, TONSL, TOP3A, TRAIP, TRAPPC2, TRHR, TRIM37, TRIP11, TRMT10A , TRPV4, TSHB, TSHR, UBE2T, XRCC2, XRCC4    

Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD): 14 Gene (23,0 kb)

BTK*,**, GH1*,**, GHRHR**, GHSR, GLI2, HESX1*,**, LHX3**, LHX4**, OTX2, POU1F1**, PROP1**, RNPC3*, ROBO1, SOX3*

Noonan-Syndrom (NS): 16 Gene (27,4 kb)

BRAF*,**, CBL, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED2

Meier-Gorlin-Syndrom (MGORS): 8 Gene (12,6 kb)

CDC45, CDC6, CDT1, GMNN, MCM5, ORC1, ORC4, ORC6

Seckel-Syndrom (SCKL): 9 Gene (33,5 kb)

ATR*,**, CENPJ*,**, CEP152*, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8, TRAIP

Kongenitale Hypothyreose (CHNG): 8 Gene (13,0 kb)

IRS4, NKX2-5*, PAX8, TBL1X, THRA, TRHR, TSHB, TSHR

Skelettdysplasie (SED, SMD, AMD): 35 Gene (83,9 kb)

ACAN, B3GALT6*, BGN, BMPR1B, CFAP410, COL11A2, COL2A1*,**, COMP, DDRGK1, DDR2, EXOC6B, FGFR3*,**, FN1, GDF5, GPX4, KIF22, NEPRO, NKX3-2, NPR2, PAM16, PAPSS2, PISD, PLCB3, RMRP, RNU4ATAC, POP1, PRKG2, RPL13, RSPRY1, SIK3, SLC26A2*, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 20.09.2023