Multigen-Diagnostik

Seckel-Syndrom (SCKL)

Panelnummer: ID113.00

Gene (9)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
ATR	601245	AR	210600	SCKL1
RBBP8	604124	AR	606744	SCKL2
CENPJ	609279	AR	608393	SCKL4
CEP152	613529	AR	614852	SCKL5
CEP63	614724	AR	614728	SCKL6
NIN	608684	AR	614851	SCKL7
DNA2	601810	AR	615807	SCKL8
TRAIP	605958	AR	616777	SCKL9
NSMCE2	617246	AR	617246	SCKL10

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID113.00, 9 Gene (33,5 kb)

ATR*^,**, CENPJ*^,**, CEP152*, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8, TRAIP

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 14.02.2020}