(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Seckel-Syndrom (SCKL)

Panelnummer: ID113.00

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ATR601245AR210600SCKL1
RBBP8604124AR606744SCKL2
CENPJ609279AR608393SCKL4
CEP152613529AR614852SCKL5
CEP63614724AR614728SCKL6
NIN608684AR614851SCKL7
DNA2601810AR615807SCKL8
TRAIP605958AR616777SCKL9
NSMCE2617246AR617246SCKL10

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID113.00, 9 Gene (33,5 kb)

ATR*,**, CENPJ*,**, CEP152*, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8, TRAIP

Multi-Gen-Panel: ID113.00, 7 Gene (25,1 kb)

ATR*,**, CENPJ*,**, CEP152*, DNA2, NSMCE2, RBBP8, TRAIP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.02.2020