(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Benigne neonatale und infantile Krampfanfälle (BFNS, BFIS)

Panel-Nummer: ID134.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ2602235AD121200Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS1)
KCNQ3602232AD121201Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS2)
PRRT2614386AD605751Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2)
SCN2A182390AD607745Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS3)
SCN8A600702AD617080Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS5)
CHRNA2118502AD610353Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS6)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID134.01, 6 Gene (19,8 kb)

CHRNA2, KCNQ2*,**, KCNQ3*, PRRT2, SCN2A*, SCN8A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.