Multigen-Diagnostik
Fokale Epilepsien
Panel-Nummer: ID208.01
Gene (17)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| LGI1 | 604619 | AD | 600512 | Temporallappenepilepsie (ETL1) |
| CPA6 | 609562 | AD | 614417 | Temporallappenepilepsie (ETL5) |
| RELN | 600514 | AD | 616436 | Temporallappenepilepsie (ETL7) |
| GAL | 137035 | AD | 616461 | Temporallappenepilepsie (ETL8) |
| CHRNA4 | 118504 | AD | 600513 | Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL1) |
| CHRNB2 | 118507 | AD | 605375 | Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL3) |
| CHRNA2 | 118502 | AD | 610353 | Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL4) |
| KCNT1 | 608167 | AD | 615005 | Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL5) |
| DEPDC5 | 614191 | AD | 604364 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF1) |
| NPRL2 | 607072 | AD | 617116 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF2) |
| NPRL3 | 600928 | AD | 617118 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF3) |
| SCN3A | 182391 | AD | 617935 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF4) |
| GRIN2A | 138253 | AD | 245520 | Fokale Epilepsie mit Sprachstörungen (FESD) |
| PCDH19 | 300460 | XL | 300088 | Fokale Epilepsie mit mentaler Retardierung (EFMR) |
| CNTNAP2 | 604569 | AR | 610042 | Kortikale Dysplasie-Fokale Epilepsie-Syndrom (CDFES) |
| TBC1D24 | 613577 | AR | 608105 | Rolando-Epilepsie, Dystonie und Schreibkrämpfe (EPRPDC) |
| SRPX2 | 300642 | XL | 300643 | Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDX) |
| GRIN2A | 138253 | AD | 245520 | Rolando-Epilepsie, mentale Retardierung und Sprechdyspraxie (RESDAD) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID208.01
Fokale Epilepsien: 17 Gene (50,9 kb)
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2*, CPA6*, DEPDC5*, GAL, GRIN2A*, KCNT1*, LGI1, NPRL2, NPRL3*, PCDH19*,**, RELN, SCN3A, SRPX2, TBC1D24*
Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF): 4 Gene (13,7 kb)
DEPDC5, NPRL2, NPRL3, SCN3A
Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL): 5 Gene (13,5 kb)
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, KCNT1
Temporallappenepilepsie (ETL): 4 Gene (13,4 kb)
CPA6, GAL, LGI1, RELN
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.