Multigen-Diagnostik

Hemiplegische Migräne (FHM)

Panel-Nummer: ID064.02

Gene (7)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
CACNA1A	601011	AD	141500	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM1)
ATP1A2	182340	AD	602481	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM2)
SCN1A	182389	AD	609634	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM3)
PRRT2	614386	AD	602481	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
SLC1A3	600111	AD	612656	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
SLC2A1	138140	AD	601042	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
ATP1A3	182350	AD	614820	Familiäre hemiplegische Migräne (AHC2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID064.02, 7 Gene (23,1 kb)

ATP1A2*^,**, ATP1A3, CACNA1A*^,**, PRRT2*, SCN1A*^,**, SLC1A3*^,**, SLC2A1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 12.04.2024}