Multigen-Diagnostik
Myoklonusepilepsie (EJM, EPM)
Panelnummer: ID116.03
Gene (24)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| EFHC1 | 608815 | AD | 254700 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM1) |
| GABRA1 | 137160 | AD | 611136 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM5, EIG13) |
| CACNB4 | 601949 | AD | 607682 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM6, EIG9) |
| GABRD | 137163 | AD | 613060 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM7, EIG10) |
| CLCN2 | 600570 | AD | 607628 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM8, EIG11) |
| CILK1 | 612325 | AD | 617924 | Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM10) |
| CNTN2 | 190197 | AR | 615400 | Adulte Myoklonusepilepsie (FAME5) |
| TBC1D24 | 613577 | AR | 605021 | Infantile Myoklonusepilepsie (FIME) |
| SCN1A | 182389 | AD | 607208 | Infantile Myoklonusepilepsie (Dravet-Syndrom) |
| CSTB | 601145 | AR | 254800 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1A) |
| PRICKLE1 | 608500 | AR | 612437 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM1B) |
| EPM2A | 607566 | AR | 254780 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2A) |
| NHLRC1 | 608072 | AR | 254780 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM2B) |
| KCTD7 | 611725 | AR | 611726 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM3) |
| SCARB2 | 602257 | AR | 254900 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM4) |
| GOSR2 | 604027 | AR | 614018 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM6) |
| KCNC1 | 176258 | AD | 616187 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM7) |
| CERS1 | 606919 | AR | 616230 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM8) |
| LMNB2 | 150341 | AR | 616540 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM9) |
| PRDM8 | 616639 | AR | 616640 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM10) |
| SEMA6B | 608873 | AD | 618876 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM11) |
| SLC7A6OS | 219192 | AR | 619191 | Progressive Myoklonusepilepsie (EPM12) |
| POLG | 174763 | AR | 607459 | Progressive Myoklonusepilepsie mit Spinozerebelläre Ataxie (SCAE) |
| ASAH1 | 613468 | AR | 159950 | Progressive Myoklonusepilepsie mit spinaler Muskelatrophie (SMAPME) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Diagnostik
Gen-Panel ID116.03
Myoklonusepilepsie (EJM, EPM): 24 Gene (45,3 kb)
ASAH1, CERS1, CILK1, CLCN2*, CNTN2, CSTB, CACNB4*, EFHC1, EPM2A, GABRA1*, GABRD*, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SCN1A*,**, SEMA6B, SLC7A6OS, TBC1D24*
Juvenile Myoklonusepilepsie (EJM): 12 Gene (28,0 kb)
CACNB4*, CASR*, CILK1, CLCN2*, EFHC1, GABRA1*, GABRD*, RORB, SCN1A*,**, SLC2A1*,**, SLC12A5, TBC1D24*
Progressive Myoklonusepilepsie (EPM): 16 Gene (24,0 kb)
ASAH1, CERS1, CLN8, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NHLRC1, POLG*,**, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SLC7A6OS
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.05.2022