Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID389.00

Gene (80)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID389.00

Weibliche Infertilität, umfassende Diagnostik: 80 Gene (156,6 kb)

ASTL, BMP15*, BNC1, BTG4, C14ORF39, CDC20, CHEK1, CLPP, CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*^,**, DAP3, DIAPH2, ERAL1, ERCC6, ESR2, FANCM, FBXO43, FIGLA, FMR1**, FOXL2*^,**, FSHR*, GDF9, HARS2, HFM1*, HROB, HSD17B4, HSD3B2*, HSF2BP, INHA, KASH5, KHDC3L, KPNA7, LARS2*, LHCGR*^,**, MCM8*, MCM9, MEI1, MEIOB*, MGA, MOS, MRPS22, MSH4, MSH5, NHEJ1, NLRP2, NLRP5*, NLRP7, NOBOX*, NR5A1*^,**, NUP107, PABPC1L, PADI6, PANX1, PATL2, POF1B*, POR, PSMC3IP, REC114, SOHLH1, SPATA22, SPIDR, STAG3, STAR, SYCE1, SYCP2L, TLE6, TOP6BL, TP63, TRIP13, TUBB8, TWNK, WEE2, XRCC2, ZFP36L2, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM7

Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF): 40 Gene (88,5 kb)

BMP15*, BNC1, C14ORF39, DIAPH2, ERCC6, ESR2, FSHR*, GDF9, FANCM, FIGLA, FMR1**, FOXL2*^,**, HFM1*, HROB, HSF2BP, INHA, KASH5, LHCGR*, MCM8*, MCM9, MEIOB, MGA, MRPS22, MSH4, MSH5, NHEJ1, NOBOX*, NR5A1*^,**, NUP107, POF1B*, PSMC3IP, SOHLH1, SPATA22, SPIDR, STAG3, SYCE1, SYCP2L, TP63, XRCC2, ZSWIM7

Störung der Oozyten-, Zygoten- und Embryonenreifung (OZEMA): 26 Gene (46,2 kb)

ASTL, BTG4, CDC20, CHEK1, FBXO43, KHDC3L, KPNA7, MEI1, MOS, NLRP2, NLRP5*, NLRP7, PABPC1L, PADI6, PANX1, PATL2, REC114, TLE6, TOP6BL, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZFP36L2, ZP1, ZP2, ZP3

Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH): 7 Gene (10,1 kb)

CYP11A1, CYP11B1*, CYP17A1*, CYP21A2*^,**, HSD3B2*, POR, STAR

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen