Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID044.03

Gene (62)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID044.03, 62 Gene (114,6 kb):

ABCA1*, ABCG5*, ABCG8*, ACADM*, ACADS*, ACADVL*, ADRA2A, AGPAT2*, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOA1*, APOA2*, APOA4, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CETP*, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1*, CYP7A1, DHCR7*^,**, DHCR24, GCKR*, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LCAT*, LDLR*^,**, LDLRAP1*, LIMA1, LIPA*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*^,**, LPA, LPL*^,**, MTTP*, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCSK9*, PCYT1A, PLAAT3, PLIN1, PNPLA5, POLD1*, PPARG, SAR1B, SCARB1, SMPD1, SORT1, ZMPSTE24

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen