Multigen-Diagnostik

Hypercholesterinämie

Panel-Nummer: ID024.02

Gene (13)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
LDLR	606945	AD, AR	143890	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1)
APOB	107730	AD	144010	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2)
PCSK9	607786	AD	603776	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3)
LDLRAP1	605747	AR	603813	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4)
APOE	107741	AR, AD	617347	Hypercholesterinämie (LDLCQ5)
SORT1	602458	AD	613589	Hypercholesterinämie (LDLCQ6)
NPC1L1	608010	AR	617966	Hypercholesterinämie (LDLCQ7)
CYP7A1	118455	AR	118455	Hypercholesterinämie (LDLCQ)
PNPLA5	611589	AR	611589	Hypercholesterinämie (LDLCQ)
ABCG5	605460	AR	618666	Sitosterolämie (STSL2)
ABCG8	605459	AR	210250	Sitosterolämie (STSL1)
CYP27A1	606530	AR	213700	Zerebrale Cholesterinose (CTX)
LIPA	613497	AR	278000	Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID024.02

Hypercholesterinämie: 13 Gene (36,4 kb)

ABCG5*, ABCG8*, APOB, APOE*, CYP27A1*, CYP7A1, LDLR*^,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1*, PCSK9*, PNPLA5, SORT1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.08.2023