Multigen-Diagnostik
Kombinierte Hyperlipidämie
Panel-Nummer: ID025.06
Gene (40)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| LPL | 609708 | AR | 238600 | Hyperlipoproteinämie, Typ IA |
| APOC2 | 608083 | AR | 207750 | Hyperlipoproteinämie, Typ IB |
| GPIHBP1 | 612757 | AR | 615947 | Hyperlipoproteinämie, Typ ID |
| LDLR | 606945 | AD, AR | 143890 | Hyperlipoproteinämie, Typ II |
| APOB | 107730 | AD | 144010 | Hyperlipoproteinämie, Typ IIB |
| APOE | 107741 | AR, AD | 617347 | Hyperlipoproteinämie, Typ III |
| APOA5 | 606368 | AD | 144650 | Hyperlipoproteinämie, Typ V |
| GPD1 | 138420 | AR | 614480 | Hypertriglyzeridämie (HTGTI) |
| APOA5 | 606368 | AD | 145750 | Hypertriglyzeridämie (HYTG1) |
| CREB3L3 | 611998 | AD | 619324 | Hypertriglyzeridämie (HYTG2) |
| GCKR | 600842 | AD | 613463 | Hypertriglyzeridämie (FGQTL5) |
| LDLR | 606945 | AD, AR | 143890 | Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1) |
| APOB | 107730 | AD | 144010 | Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2) |
| PCSK9 | 607786 | AD | 603776 | Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3) |
| LDLRAP1 | 605747 | AR | 603813 | Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4) |
| APOE | 107741 | AR, AD | 617347 | Hypercholesterinämie (LDLCQ5) |
| SORT1 | 602458 | AD | 613589 | Hypercholesterinämie (LDLCQ6) |
| NPC1L1 | 608010 | AR | 617966 | Hypercholesterinämie (LDLCQ7) |
| CYP7A1 | 118455 | AR | 118455 | Hypercholesterinämie (LDLCQ) |
| PNPLA5 | 611589 | AR | 611589 | Hypercholesterinämie (LDLCQ) |
| CYP27A1 | 606530 | AR | 213700 | Zerebrale Cholesterinose (CTX) |
| LIPA | 613497 | AR | 278000 | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) |
| ABCG5 | 605460 | AR | 618666 | Sitosterolämie (STSL2) |
| ABCG8 | 605459 | AR | 210250 | Sitosterolämie (STSL1) |
| LIPC | 151670 | AR | 614025 | Hepatischer Lipase-Mangel |
| LMF1 | 611761 | AR | 246650 | Kombinierter Lipasemangel |
| LIPG | 603684 | AD | 603684 | Lipase-Aktivitätsmangel |
| APOC3 | 107720 | AD | 614028 | Apolipoprotein-C-III-Mangel |
| GK | 300474 | XLR | 307030 | Glycerinkinase-Mangel (GKD) |
| ANGPTL3 | 604774 | AD | 605019 | Hypotriglyzeridämie (TGQTL) |
| ANGPTL4 | 605910 | AD | 615881 | Hypotriglyzeridämie (TGQTL) |
| ANGPTL8 | 616223 | AD | 616223 | Hypotriglyzeridämie (TGQTL) |
| AGPAT2 | 603100 | AR | 608594 | Generalisierte Lipodystrophie (CGL1) |
| BSCL2 | 606158 | AR | 269700 | Generalisierte Lipodystrophie (CGL2) |
| CAV1 | 601047 | AR | 612526 | Generalisierte Lipodystrophie (CGL3) |
| CAVIN1 | 603198 | AR | 613327 | Generalisierte Lipodystrophie (CGL4) |
| LMNA | 150330 | AD | 151660 | Partielle Lipodystrophie (FPLD2) |
| PPARG | 601487 | AD | 604367 | Partielle Lipodystrophie (FPLD3) |
| PLIN1 | 170290 | AD | 613877 | Partielle Lipodystrophie (FPLD4) |
| CIDEC | 612120 | AR | 615238 | Partielle Lipodystrophie (FPLD5) |
| LIPE | 151750 | AR | 615980 | Partielle Lipodystrophie (FPLD6) |
| CAV1 | 601047 | AD | 606721 | Partielle Lipodystrophie (FPLD7) |
| AKT2 | 164731 | AD | 240900 | Lipodystrophie (HIHGHH) |
| POLD1 | 174761 | AD | 615381 | Lipodystrophie (MDPL) |
| ZMPSTE24 | 606480 | AR | 608612 | Lipodystrophie (MADB) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID025.06
Kombinierte Hyperlipidämie: 40 Gene (72,8 kb):
ABCG5*, ABCG8*, AGPAT2*, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1, CYP7A1, GCKR*, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*,**, LPL*,**, NPC1L1*, PCSK9*, PLIN1, PNPLA5, POLD1*, PPARG, SORT1, ZMPSTE24**
Hypercholesterinämie: 13 Gene (36,4 kb)
ABCG5*, ABCG8*, APOB*, APOE*, CYP7A1, CYP27A1, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPA*, NPC1L1*, PCSK9*, PNPLA5, SORT1
Hypertriglyzeridämie: 29 Gene (51,1 kb)
AGPAT2*, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOC3*, APOE*, BSCL2*, CAV1, CAVIN1, CIDEC, CREB3L3, GCKR*, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LIPC*, LIPE*, LIPG, LMF1*, LMNA*,**, LPL*,**, PLIN1, POLD1*, PPARG, ZMPSTE24**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.08.2022