Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID180.01

Gene (82)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID180.01

Neuronale Migrationsstörungen, umfassende Diagnostik: 82 Gene (264,4 kb)

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3*, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX*^,**, B3GALNT2*, B4GAT1, CAMSAP1, CCND2, CDK5, CEP85L, COL3A1*^,**, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CRADD, CRPPA*, CTNNA2, DAG1, DCHS1, DCX*^,**, DYNC1H1, EML1, EMX2*, ERMARD, FAT4, FH*^,**, FIG4, FKRP*^,**, FKTN*, FLNA*^,**, GMPPB, KATNB1, KIFBP, KIF2A, KIF5C, KIF26A, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MAP1B, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN*, PAFAH1B1*^,**, PHGDH, PI4KA, PIK3CA*, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PSAT1, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH*^,**, SIX3, TBC1D20, TMTC3, TSC1*^,**, TSC2*^,**, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B*, TUBB3*, TUBG1, TUBGCP2, WDR62*^,**

Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH): 6 Gene (26,1 kb)

ARF1, ARFGEF2, ERMARD, FLNA*^,**, MAP1B, NEDD4L

Komplexe kortikale Dysplasie (CDCBM): 12 Gene (45,7 kb)

APC2*, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF2A, KIF5C, KIF26A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B*, TUBB3*, TUBG1

Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA): 14 Gene (23,7 kb)

B3GALNT2*, B4GAT1, CRPPA*, DAG1, FKRP*^,**, FKTN*, GMPPB, ISPD*, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1

Lissenzephalie (LIS): 12 Gene (46,4 kb)

ARX*^,**, CDK5, CEP85L, DCX*^,**, KATNB1, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1*^,**, RELN, TMTC3, TUBA1A

Polymikrogyrie: 15 Gene (42,0 kb)

ADGRG1, AKT3*, CCND2, COL3A1*^,**, FIG4, KIFBP, OCLN*, PI4KA, PIK3CA*, RTTN, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B*, WDR62*^,**  

Schizenzephalie: 7 Gene (19,7 kb)

COL4A1, COL4A2, COLGALT1, EMX2, SHH*^,**, SIX3, WDR62*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen