Multigen-Diagnostik

Septooptische Dysplasie

Panel-Nummer: ID378.00

Gene (8)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
HESX1	601802	AD, AR	182230	Septooptische Dysplasie (De Morsier Syndrom)
PAX6	607108	AD	165550	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Septum pellucidum-Agenesie
OTX2	600037	AD	610125	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS5)
SOX2	184429	AD	206900	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS3)
GLI2	165230	AD	610829	Hirnfehlbidung, Hypophysendysfunktion und Sehnerv-Hypoplasie (HPE9)
TAX1BP3	605326	AR	605326	Dilatierte Kardiomyopathie und Septooptische Dysplasie
PROP1	601538	AR	262600	Panhypopituitarismus (PHPD2)
SOX3	313430	XL	312000	Panhypopituitarismus (PHPX)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID378.00, 8 Gene (10,8 kb)

GLI2, HESX1*^,**, OTX2, PAX6*^,**, PROP1, SOX2*, SOX3*, TAX1BP3

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 09.09.2024}