(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal

Panel-Nummer: ID219.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
OPHN1   300127  XLR   300486   Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRX60)
CASK  300172   XLD   300749  Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRXSNA)
SLC9A6  300231XLD  300243 Syndrom mit zerebellärer Atrophie (MRXSCH)
DKC1   300126  XLR   305000Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (HHS)
ABCB7  300135   XLR   301310   Syndrom mit zerebellärer Atrophie (ASAT)
OFD1   300170   XLR   300804   Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (JBTS10)
MID1   300552   XLR  300000  Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (GBBB1)
FMR1   309550 XLR   300623   Syndrom mit zerebellärer Atrophie (FXTAS)
MECP2   300005XLD   312750Syndrom mit zerebellärer Atrophie (RTT)
ZIC3   300265  XLR 314390 Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (VACTERLX)
L1CAM308840XLR 307000 Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (HSAS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID219.00, 11 Gene (24,5 kb)

ABCB7, CASK*,**, DKC1, FMR1, L1CAM*,**, MECP2*,**, MID1*,**, OFD1*, OPHN1, SLC9A6, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen


Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.