Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID392.01

Gene (188)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID392.01

Anämien, umfassende Diagnostik: 188 Gene (357,1 kb)

ABCB7*, ABCG5*, ABCG8*, ADA, ADA2, ADAMTS13*, ADH5, AK1, AK2, ALAD, ALAS2, ALDH2*, ALDOA, AMN, ANK1, ATM*^,**, ATP11C, ATRX*^,**, BLM, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*, C3, C1GALT1C1, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR3**, CFI*, COL4A1, COX4I2, CPOX, CUBN, CYB5R3, DGKE*, DHFR, DKC1, DNASE2, DNAJC21, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF*, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FOXP3, FTCD*, FTL, G6PC3, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GPX1, GSR, GSS, HAMP, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEATR3, HFE*^,**, HK1, HSPA9, HSCB, IARS2, IREB2, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2*, LCAT*, LIG4*, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMACHC, MMADHC, MPIG6B, MPL, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN*, NDUFB11, NHEJ1, NHLRC2, NHP2, NT5C3A, PALB2*,**, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RBSN, REN, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RUNX1, SBDS*, SEC23B, SH2B3, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC30A7, SLC40A1, SLC46A1, SLC2A1, SLC4A1, SLX4, SMAD4*^,**, SPTA1, SPTB*, SRP72, STAT3, STEAP3, STIM1, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2*^,**, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TOMM70, TP53*^,**, TPI1, TRNT1, TSR2, UMPS, UBE2T, VPS4A, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2

Diamond-Blackfan-Anämie (DBA): 21 Gene (11,0 kb)

HEATR3, RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2

Sideroblastische Anämie (SIDBA): 10 Gene (14,9 kb)

ABCB7*, ALAS2, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2*, PUS1, SLC25A38, TRNT1*, YARS2

Megaloblastische Anämie: 13 Gene (31,4 kb)

AMN, CUBN, DHFR, FTCD, MMADHC, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS

Kongenitale nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie (CNSHA): 10 Gene (15,3 kb)

AK1, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PKLR

Kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDAN): 6 Gene (12,7 kb)

CDAN1, CDIN1, KIF23, KLF1, RACGAP1, SEC23B*

Fanconi-Anämie (FANC): 21 Gene (60,7 kb)

BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2*^,**, RAD51, RAD51C*^,**, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 

Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL): 6 Gene (26,6 kb) 

ANK1, EPB41, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB*

Hereditäre Stomatozytose: 8 Gene (20,8 kb)

ABCB6, ABCG5*, ABCG8*, KCNN4, PIEZO1, RHAG, SLC2A1, SLC4A1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen