Multigen-Diagnostik
Thrombozytendefekte, umfassende Diagnostik
Panel-Nummer: ID274.01
Gene (64)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| WAS | 300392 | XLR | 313900 | Thrombozytopenie (THC1) |
| ANKRD26 | 610855 | AD | 188000 | Thrombozytopenie (THC2) |
| FYB1 | 602731 | AR | 273900 | Thrombozytopenie (THC3) |
| CYCS | 123970 | AD | 612004 | Thrombozytopenie (THC4) |
| ETV6 | 600618 | AD | 616216 | Thrombozytopenie (THC5) |
| SRC | 190090 | AD | 616937 | Thrombozytopenie (THC6) |
| IKZF5 | 606238 | AD | 619130 | Thrombozytopenie (THC7) |
| MASTL | 608221 | AD | 313900 | Thrombozytopenie (THC) |
| TUBB1 | 612901 | AD | 613112 | Makrothrombozytopenie |
| GATA1 | 305371 | XLR | 314050 | THC mit Beta-Thalassämie (XLTT) |
| RUNX1 | 151385 | AD | 601399 | THC und myeloische Malignität (FPDMM) |
| GATA1 | 305371 | XLR | 300367 | THC mit Dyserythropoetischer Anämie (XLTDA) |
| MPIG6B | 606520 | AR | 617441 | THC mit Anämie und Myelofibrose (THAMY) |
| RBM8A | 605313 | AR | 274000 | THC und Radiusaplasie (TAR) |
| HOXA11 | 142958 | AD | 605432 | Radioulnar-Synostose und THC (RUSAT1) |
| MECOM | 165215 | AD | 616738 | Radioulnar-Synostose und THC (RUSAT2) |
| STIM1 | 605921 | AR | 605921 | Immunschwäche und THC (IMD10) |
| ARPC1B | 604223 | AR | 617718 | Immunschwäche und THC (IMD71) |
| MYH9 | 160775 | AD | 155100 | MYH9-assoziiertes Syndrom (MATINS) |
| CDC42 | 116952 | AD | 616737 | Takenouchi-Kosaki-Syndrom (TKS) |
| ADAMTS13 | 604134 | AR | 274150 | Upshaw-Schulman-Syndrom (TTP) |
| WDR1 | 604734 | AR | 150550 | Lazy-Leukozyten-Syndrom (PFITS) |
| WAS | 300392 | XLR | 301000 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS1) |
| WIPF1 | 602357 | AR | 614493 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS2) |
| DIAPH1 | 602121 | AD | 124900 | Konigsmark-Syndrom (DFNA1) |
| ABCG8 | 605460 | AR | 210250 | Sitosterolämie (STSL1) |
| ABCG5 | 605459 | AR | 618666 | Sitosterolämie (STSL2) |
| THPO | 600044 | AD | 187950 | Thrombozythämie (THCYT1) |
| MPL | 159530 | AD | 601977 | Thrombozythämie (THCYT2) |
| JAK2 | 147796 | AD | 614521 | Thrombozythämie (THCYT3) |
| GP9 | 173515 | AR | 231200 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) |
| GP1BA | 606672 | AR | 231200 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) |
| GP1BB | 138720 | AR | 231200 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) |
| ITGA2B | 607759 | AR | 273800 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT2, Glanzmann-Thrombasthenie) |
| GP1BA | 606672 | AD | 177820 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT3, Pseudo-von-Willebrand-Syndrom) |
| NBEAL2 | 614169 | AR | 139090 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT4, Grey-Platelet-Syndrom) |
| PLAU | 191840 | AD | 601709 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT5, Quebec-Platelet-Syndrom) |
| MYH9 | 160775 | AD | 155100 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT6, May-Hegglin-Anomalie) |
| ANO6 | 608663 | AR | 262890 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT7, Scott-Syndrom) |
| P2RY12 | 600515 | AR | 609821 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT8) |
| ITGA2 | 192974 | AD | 614200 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT9) |
| CD36 | 173510 | AR | 608404 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT10) |
| GP6 | 605546 | AR | 614201 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT11) |
| PTGS1 | 176805 | AD | 605735 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT12) |
| TBXA2R | 188070 | AD | 614009 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT13) |
| TBXAS1 | 274180 | AD | 614158 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT14) |
| ACTN1 | 102575 | AD | 615193 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT15) |
| ITGA2B | 607759 | AD | 187800 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT16) |
| GFI1B | 604383 | AD | 187900 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT17) |
| RASGRP2 | 605577 | AR | 615888 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT18) |
| PRKACG | 176893 | AR | 615888 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT19) |
| SLFN14 | 614958 | AD | 616913 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT20) |
| FLI1 | 193067 | AD | 617443 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT21) |
| EPHB2 | 600997 | AR | 618462 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT22) |
| ITGB3 | 173470 | AR | 619267 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT23) |
| ITGB3 | 173470 | AD | 613271 | Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT24) |
| FERMT3 | 607901 | AR | 607901 | Leukozyten-Adhäsionsdefekt (LAD3) |
| PLA2G4A | 600522 | AR | 618372 | Phosoholipase-A2-Mangel (GURDP) |
| HPS1 | 604982 | AR | 203300 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1) |
| AP3B1 | 603401 | AR | 608233 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2) |
| HPS3 | 606118 | AR | 614072 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS3) |
| HPS4 | 606682 | AR | 614073 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4) |
| HPS5 | 607521 | AR | 614074 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS5) |
| HPS6 | 607522 | AR | 614075 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS6) |
| DTNBP1 | 607145 | AR | 614076 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS7) |
| BLOC1S3 | 609762 | AR | 614077 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS8) |
| BLOC1S6 | 604310 | AR | 614171 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS9) |
| AP3D1 | 607246 | AR | 617050 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) |
| BLOC1S5 | 607289 | AR | 619172 | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS11) |
| LYST | 606891 | AR | 214500 | Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID274.01
Thrombozytendefekte, umfassende Diagnostik: 64 Gene (142,3 kb)
ABCG5*, ABCG8*, ACTN1, ADAMTS13*, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CD36, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, EPHB2, ETV6, FERMT3, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1B, GP1BA*, GP1BB*, GP6, GP9*, HOXA11*, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKZF5, ITGA2*, ITGA2B*, ITGB3*, JAK2, LYST, MASTL, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9*, NBEAL2*, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PRKACG, PTGS1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TUBB1, WAS*, WDR1, WIPF1
Thrombozytopenie, nicht-syndromal (THC): 9 Gene (17,7 kb)
ANKRD26, CYCS, ETV6, FYB1, IKZF5, MASTL, SRC, TUBB1, WAS*
Thrombozythämie (THCYT): 3 Gene (6,4 kb)
JAK2, MPL, THPO
Thrombozytenbedingte Blutungsstörung (BDPLT): 23 Gene (52,8 kb)
ACTN1, ANO6, CD36, EPHB2, FLI1, GFI1B, GP1BA*, GP1BB*, GP6, GP9*, ITGA2*, ITGA2B*, ITGB3*, MYH9*, NBEAL2*, P2RY12, PLAU, PRKACG, PTGS1, RASGRP2, SLFN14, TBXA2R, TBXAS1
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): 11 Gene (22,6 kb)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 -6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.06.2021