(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Amelogenesis imperfecta (AI)

Panel-Nummer: ID232.01

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LAMB3150310AD104530AI1A
ENAM606585AD104500AI1B
ENAM606585AR204650AI1C
AMELX300391XLD301200AI1E
AMBN601259AR616270AI1F
FAM20A611062AR204690AI1G
ITGB6147558AR616221AI1H
ACP4606362AR617297AI1J
KLK4603767AR204700AI2A1
MMP20604629AR612529AI2A2
WDR72613214AR613211AI2A3
ODAPH614829AR614832AI2A4
SLC24A4609840AR615887AI2A5
GPR68601404AR617217AI2A6
FAM83H611927AD130900AI3A
AMTN610259AD617607AI3B
RELT611211AR618386AI3C
DLX3600525AD104510AI4

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID232.01, 17 Gene (29,4 kb)

ACP4, AMBN, AMELX, AMTN, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM83H, GPR68, ITGB6, KLK4, LAMB3*, MMP20, ODAPH, RELT, SLC24A4, WDR72

Basis-Panel: ID232.01, 14 Gene (25,1 kb)

ACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM83H, GPR68, KLK4, LAMB3*, MMP20, ODAPH, SLC24A4, WDR72

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.07.2020