Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID136.04

Gene (44)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID136.04

Ektodermale Dysplasie (ECTD): 44 Gene (74,6 kb)

AP1B1, CDH3, CHUK, CST6, DLX3, DSG4, EDA*^,**, EDAR*^,**, EDARADD, GJA1*, GJB2*^,**, GJB6*^,**, GRHL2, HOXC13*, IKBKG*, KDF1, KREMEN1, KRT14*, KRT16, KRT17, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LEF1, LRP6, MSX1*, NECTIN1, NECTIN4*, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4*, SMARCAD1, SREBF1, TBX3, TP63, TRAF6, TRPS1, TSPEAR, TWIST2, WNT10A*^,**

Ektodermale Dysplasie (ECTD), nicht-syndromal: 20 Gene (27,5 kb)

CST6, DLX3, EDA*^,**, EDAR*^,**, EDARADD, GJB6*^,**, HOXC13*, IKBKG*, KDF1, KREMEN1, KRT14*, KRT74, KRT85, LEF1, LRP6, MSX1*, NFKBIA, TRAF6, TSPEAR, WNT10A*,**

Ektodermale Dysplasie (ECTD), syndromal: 28 Gene (51,0 kb)

AP1B1, CDH3, CHUK, DLX3, DSG4, GJA1*, GJB2*^,**, GJB6*^,**, GRHL2, IKBKG, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86, NECTIN1, NECTIN4*, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4*, SMARCAD1, SREBF1, TBX3, TP63, TRPS1, TWIST2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen