Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID366.00

Gene (92)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID366.00

Ektodermale Dysplasie (ECTD), umfassende Diagnostik: 92 Gene (206,6 kb)

ANAPC1, ANTXR1, AP1B1, APCDD1, ARID1A, ARID1B* ATP6V1B2, AXIN2, C3ORF52, CDH1*^,**, CDH3, CDSN, CHUK, CST6, CTNND1, CTSK, DLX3, DSG4, DSP*^,**, EDA*^,**, EDAR*^,**, EDARADD, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2*^,**, FGFR3*^,**, GJA1*, GJB2*^,**, GJB6*^,**, GRHL2, HEPHL1, HOXC13*, HR, IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, IKBKG*, INSR, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT14*, KRT16, KRT17, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LEF1, LIPH, LPAR6, LRP6, MBTPS2, MSX1*, NECTIN1, NECTIN4*, NFKB2, NFKBIA, NLRP1, PAX9, PEX1, PEX6, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4*, ROGDI*, RSPO4, SETBP1*, SLC25A24, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1*^,**, SMARCE1, SNRPE, SREBF1, ST14, TBC1D24*, TBX3, TP63, TRAF6, TRPS1, TSPEAR, TWIST2, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A*^,**

Ektodermale Dysplasie (Haare/Zähne/Nägel/Schweißdrüsen), nicht-syndromal: 20 Gene (27,5 kb)

CST6, DLX3, EDA*^,**, EDAR*^,**, EDARADD, GJB6*^,**, HOXC13*, IKBKG*, KDF1, KREMEN1, KRT14*, KRT74, KRT85, LEF1, LRP6, MSX1*, NFKBIA, TRAF6, TSPEAR, WNT10A*^,**

Ektodermale Dysplasie (Haare/Zähne/Nägel/Schweißdrüsen), syndromal: 28 Gene (51,0 kb)

AP1B1, CDH3, CHUK, DLX3, DSG4, GJA1*, GJB2*^,**, GJB6*^,**, GRHL2, IKBKG*, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86, NECTIN1, NECTIN4*, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4*, SMARCAD1, SREBF1, TBX3, TP63, TRPS1, TWIST2

Komplexe Syndrome mit ektodermaler Dysplasie: 42 Gene (120,5 kb)

ANTXR1, ARID1A, ARID1B, ATP6V1B2, CDH1*^,**, CTNND1, CTSK, DSG4, DSP*^,**, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2*^,**, FGFR3*^,**, HEPHL1, IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, INSR, KCTD1, KRT14*, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86, NLRP1, PEX1, PEX6, ROGDI*, SETBP1*, SLC25A24, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1*^,**, SMARCE1, SREBF1, TBC1D24*, UBR1, WDR19, WDR35

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen