Multigen-Diagnostik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)

Panel-Nummer: ID010.01

Gene (15)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
TGFB3	190230	AD	190230	ARVD1
RYR2	180902	AD	600996	ARVD2
TMEM43	612048	AD	604400	ARVD5
DSP	125647	AD	607450	ARVD8
PKP2	602861	AD	609040	ARVD9
DSG2	125671	AD	610193	ARVD10
DSC2	125645	AD, AR	610476	ARVD11
JUP	173325	AD	611528	ARVD12
CTNNA3	607667	AD	615616	ARVD13
CDH2	114020	AD	618920	ARVD14
PRKAG2	602743	AD	194200	ARVD (WPW)
PLN	172405	AD	613874	ARVD (WPW)
TTN	188840	AD	611705	ARVD (SALMY)
DES	125660	AD, AR	601419	ARVD (MFM1)
LMNA	150330	AD	181350	ARVD (EDMD2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID010.01, 15 Gene (150,6 kb)

CDH2*, CTNNA3, DES*, DSC2*^,**, DSG2*^,**, DSP*^,**, JUP*^,**, PLN, LMNA*^,**, PKP2*^,**, PRKAG2, RYR2*^,**, TGFB3*^,**, TMEM43*, TTN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 14.02.2022}