Multigen-Diagnostik

Brugada-Syndrom (BRGDA)

Panel-Nummer: ID014.02

Gene (23)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
SCN5A	600163	AD	601144	BRGDA1
GPD1L	611778	AD	611777	BRGDA2
CACNA1C	114205	AD	611875	BRGDA3
CACNB2	600003	AD	611876	BRGDA4
SCN1B	600235	AD	612838	BRGDA5
KCNE3	604433	AD	613119	BRGDA6
SCN3B	608214	AD	613120	BRGDA7
HCN4	605206	AD	613123	BRGDA8
KCND3	605411	AD	616399	BRGDA9
KCNJ8	600935	AD	601144	BRGDA
SCN2B	601327	AD	601144	BRGDA
RANGRF	607954	AD	607954	BRGDA
PKP2	602861	AD	609040	BRGDA
TRPM4	606936	AD	606936	BRGDA
CACNA2D1	114204	AD	114204	BRGDA
SCN10A	604427	AD	601144	BRGDA
ABCC9	601439	AD	614050	BRGDA
FGF12	601513	AD	601144	BRGDA
KCND2	605410	AD	605410	BRGDA
KCNE5	300328	AD	300328	BRGDA
KCNH2	152427	AD	613688	BRGDA
SEMA3A	603961	AD	601144	BRGDA
SLMAP	602701	AD	602701	BRGDA

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID014.02, 23 Gene (56,4 kb)

ABCC9, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, FGF12, GPD1L*, HCN4*, KCND2, KCND3, KCNE3*, KCNE5*, KCNH2*^,**, KCNJ8*, PKP2*^,**, RANGRF, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN5A*^,**, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 14.02.2022}