Multigen-Diagnostik
Isolierte kongenitale Herzfehler_ID017.04
Panel-Nummer: ID017.04
Gene (43)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| GATA4 | 600576 | AD | 614429 | Ventrikelseptumdefekt (VSD1) |
| CITED2 | 602937 | AD | 614431 | Ventrikelseptumdefekt (VSD2) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 614432 | Ventrikelseptumdefekt (VSD3) |
| GATA4 | 600576 | AD | 607941 | Atriumseptumdefekt (ASD2) |
| MYH6 | 160710 | AD | 614089 | Atriumseptumdefekt (ASD3) |
| TBX20 | 606061 | AD | 611363 | Atriumseptumdefekt (ASD4) |
| ACTC1 | 102540 | AD | 612794 | Atriumseptumdefekt (ASD5) |
| TLL1 | 606742 | AD | 613087 | Atriumseptumdefekt (ASD6) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 108900 | Atriumseptumdefekt (ASD7) |
| CITED2 | 602937 | AD | 614433 | Atriumseptumdefekt (ASD8) |
| GATA6 | 601656 | AD | 614475 | Atriumseptumdefekt (ASD9) |
| CRELD1 | 607170 | AD | 606217 | Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD2) |
| GJA1 | 121014 | AD | 600309 | Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD3) |
| GATA4 | 600576 | AD | 614430 | Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD4) |
| GATA6 | 601656 | AD | 614474 | Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD5) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| JAG1 | 601920 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| GATA4 | 600576 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| ZFPM2 | 603693 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| GATA6 | 601656 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| TBX1 | 602054 | AD | 187500 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| ISL1 | 600366 | AD | 600366 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| GDF1 | 602880 | AD | 613854 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| FLT4 | 136352 | AD | 618780 | Fallot-Tetralogie (TOF) |
| ELN | 130160 | AD | 185500 | Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) |
| NOTCH1 | 190198 | AD | 109730 | Aortenklappenerkrankung (AOVD1) |
| SMAD6 | 602931 | AD | 614823 | Aortenklappenerkrankung (AOVD2) |
| ROBO4 | 607528 | AD | 618496 | Aortenklappenerkrankung (AOVD3) |
| GJA1 | 121014 | AR | 241550 | Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS1) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 614435 | Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS2) |
| HAND1 | 602406 | AD | 241550 | Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS) |
| PLD1 | 602382 | AR | 212093 | Herzklappendysplasie (CVDP1) |
| ADAMTS19 | 607513 | AR | 620067 | Herzklappendysplasie (CVDP2) |
| FLNA | 300017 | XL | 314400 | Herzklappendysplasie (CVDPX) |
| ZIC3 | 300265 | XLR | 306955 | Viszerale Heterotaxie (HTX1) |
| CFC1 | 605194 | AD | 605376 | Viszerale Heterotaxie (HTX2) |
| ACVR2B | 602730 | AD | 613751 | Viszerale Heterotaxie (HTX4) |
| NODAL | 601265 | AD | 270100 | Viszerale Heterotaxie (HTX5) |
| CFAP53 | 614759 | AR | 614779 | Viszerale Heterotaxie (HTX6) |
| MMP21 | 608416 | AR | 616749 | Viszerale Heterotaxie (HTX7) |
| PKD1L1 | 609721 | AR | 617205 | Viszerale Heterotaxie (HTX8) |
| MNS1 | 610766 | AR | 618948 | Viszerale Heterotaxie (HTX9) |
| CFAP52 | 609804 | AR | 619607 | Viszerale Heterotaxie (HTX10) |
| CFAP45 | 605152 | AR | 619608 | Viszerale Heterotaxie (HTX11) |
| CIROP | 619703 | AR | 619702 | Viszerale Heterotaxie (HTX12) |
| GDF1 | 602880 | AR | 208530 | Viszeroatriale Heterotaxie (RAI) |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA) |
| GDF1 | 602880 | AD | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV) |
| TBX1 | 602054 | AD | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, CAFS) |
| NKX2-6 | 611770 | AR | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA) |
| GATA6 | 601656 | AD | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA) |
| ZFPM2 | 603693 | AD | 217095 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV) |
| FOXH1 | 603621 | AD | 603621 | Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM) |
| MED13L | 608771 | AD | 608808 | Transposition der großen Arterien (DTGA1) |
| CFC1 | 605194 | AD | 605376 | Transposition der großen Arterien (DTGA2) |
| GDF1 | 602880 | AD | 613854 | Transposition der großen Arterien (DTGA3) |
| TFAP2B | 601601 | AD | 617035 | Persistierender Ductus arteriosus (PDA2) |
| PRDM6 | 616982 | AD | 617039 | Persistierender Ductus arteriosus (PDA3) |
| ZIC3 | 300265 | XLR | 306955 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD1) |
| TAB2 | 605101 | AD | 614980 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD2) |
| NR2F2 | 107773 | AD | 615779 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD4) |
| GATA5 | 611496 | AD | 617912 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD5) |
| GDF1 | 602880 | AD | 613854 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD6) |
| FLT4 | 136352 | AD | 618780 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD7) |
| PLD1 | 602382 | AR | 212093 | Kongenitaler multipler Herzdefekt (CVDD) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID017.04
Isolierte kongenitale Herzfehler: 43 Gene (103,7 kb)
ACTC1*, ACVR2B, ADAMTS19, DNAAF1, DNAH5*,**, DNAH9, DNAH11*, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CIROP, CITED2, CRELD1, ELN, FLNA*,**, FLT4, FOXH1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, HAND1, ISL1, JAG1*,**, MMP21, MED13L, MNS1, MYH6*, NKX2-5*, NKX2-6, NR2F2*, NODAL, NOTCH1*, ODAD2, PKD1L1, PLD1, PRDM6, ROBO4, SMAD6*, TAB2, TBX1*, TBX20*, TFAP2B, TLL1, ZFPM2*, ZIC3*
Atrium-/Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD): 12 Gene (21,1 kb)
ACTC1*, CITED2, CRELD1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GJA1*, MYH6*, NR2F2, NKX2-5*, TBX20, TLL1
Fallot-Tetralogie (TOF): 12 Gene (23,5 kb)
FLT4, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, ISL1, JAG1*,**, NKX2-5*, NR2F2, TAB2, TBX1*, ZFPM2*
Viszerale Heterotaxie (HTX): 13 Gene (26,2 kb)
ACVR2B, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CIROP, CRELD1, GDF1*, MMP21, MNS1, NODAL, PKD1L1, ZIC3*
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM): 12 Gene 24,8 (kb)
FLT4, FOXH1, CFC1, GATA5*, GATA6, GDF1*, MED13L, NKX2-5*, NKX2-6, TBX1*, ZFPM2*, ZIC3
Aortenklappenerkrankung (AOVD): 7 Gene (19,1 kb)
ELN, GATA5*, NOTCH1*, NR2F2*, ROBO4, SMAD6*, TAB2
Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS): 5 Gene (5,2 kb)
GDF1*, GJA1*, HAND1, NKX2-5*, NR2F2*
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD): 7 Gene (14,4 kb)
FLT4, GATA5*, GDF1*, NR2F2*, PLD1, TAB2, ZIC3
Herzklappendysplasie (CVDP): 3 Gene (14,8 kb)
ADAMTS19, FLNA*,**, PLD1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.11.2022