(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC, LVNC)

Panel-Nummer: ID011.04

Gene (35)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DTNA601239AD604169Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC1, NCCM)
LDB3605906AD601493Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC3, NCCM)
ACTC1102540AD190230Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC4, NCCM)
MYH7160760AD600996Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC5, , NCCM)
TNNT2191045AD604400Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC6, , NCCM)
MIB1608677AD615092Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC7, NCCM)
PRDM16605557AD615373Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC8, NCCM)
TPM1191010AD607450Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC9, NCCM)
MYBPC3600958AD609040Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC10, NCCM)
NNT607878AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
NONO300084XL604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
HCN4605206AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
ILK602366AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
RYR2180902AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
GATA4600576AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
TBX20606061AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
NKX2-5600584AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
TBX5601620AD604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
TAFAZZIN300394XL604169Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)
LMNA150330AD115200Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1A)
SCN5A600168AD601154Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1E)
TTN188840AD604145Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1G)
DES125660AD604765Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1I)
PLN172405AD609909Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1P)
ACTN2102573AD612158Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1AA)
RBM20613171AD613172Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1DD)
DMD300377XL302045Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD3B)
MYL3160790AD, AR608751Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH8)
MYL2160781AD608758Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH10)
FLNC102565AD617047Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH26)
OBSCN608616AR192600Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH)
TMEM70612418AR192600Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH)
TMEM43612048AD604400Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD5)
DSP125647AD607450Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD8)
DMPK605377AD160900Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (DM1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID011.04, 35 Gene (226,1kb)

ACTC1*, ACTN2*, DES*, DMD*,**, DMPK, DSP*,**, DTNA, FLNC, GATA4*, HCN4*, ILK*, LDB3, LMNA*,**, MIB1, MYBPC3*,**, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, NKX2-5*, NNT*, NONO, OBSCN, PLN, PRDM16, RBM20*, RYR2*,**, SCN5A*,**, TAFAZZIN*, TBX5*,**, TBX20*, TMEM43*, TMEM70, TNNT2*,**, TPM1*, TTN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 16.04.2024