Multigen-Diagnostik

Long-QT-Syndrom (LQT)

Panel-Nummer: ID013.01

Gene (18)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
KCNQ1	607542	AD	192500	LQT1
KCNH2	152427	AD	613688	LQT2
SCN5A	600163	AD	603830	LQT3
ANK2	106410	AD	600919	LQT4
KCNE1	176261	AD	613695	LQT5
KCNE2	603796	AD	613693	LQT6
KCNJ2	600681	AD	170390	LQT7
CACNA1C	114205	AD	601005	LQT8
CAV3	601253	AD	611818	LQT9
SCN4B	608256	AD	611819	LQT10
AKAP9	604001	AD	611820	LQT11
SNTA1	601017	AD	612955	LQT12
KCNJ5	600734	AD	613485	LQT13
CALM1	114180	AD	616247	LQT14
CALM2	114182	AD	616249	LQT15
CALM3	114183	AD	618782	LQT16
ALG10B	603313	AD	613688	LQT
TRDN	615441	AR	615441	LQT

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID013.01, 18 Gene (52,5 kb)

AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C*, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3*^,**, KCNE1*^,**, KCNE2*^,**, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNJ5, KCNQ1*^,**, SCN4B, SCN5A*^,**, SNTA1, TRDN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 16.02.2022}