(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Plötzlicher Herztod

Panel-Nummer: ID349.01

Gene (127)

ABCC9ACTC1ACTN2AKAP9ALG10B
ALPK3ANK2ANKRD1BAG3BAG5
CACNA1C CACNA2D1CACNB2CALM1CALM2
CALM3 CAP2CASQ2CAV3CDH2
CRYAB CSRP3CTNNA3DESDMD
DOLKDPP6DSC2DSG2DSP
DTNAEMDEYA4FGF12FHL1
FHOD3FKRPFKTNFLIIFLNC
GATAD1GET3GJA5GLAGNAI2
GNB2GPD1LHCN4JPH2JUP
KCNA5KCND2KCND3KCNE1 KCNE2
KCNE3KCNE5KCNH2KCNJ2KCNJ5
KCNJ8KCNQ1KLHL24LAMA4LAMP2
LDB3LEMD2LMNALMOD2MYBPC3
MYH6MYH7MYL2MYL3MYL4
MYLK2MYOZ2MYPNMYZAPNEXN
NKX2-5NPPANUP155PKP2PLN
PPA2PPCSPRDM16 PRKAG2PSEN1
PSEN2 RAF1RANGRFRBM20RPL3L
RYR2SCN10ASCN1BSCN2BSCN3B
SCN4BSCN5ASDHASEMA3ASGCD
SLC4A3SLMAPSNTA1 TAFAZZINTBX5
TCAP TECRLTGFB3TMEM43TNNC1
TNNI3TNNI3KTNNT2TPM1TRDN
TRIM63TRPM4TSPYL1TTNTTR
VCLVEZF1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID349.01

Plötzlicher Herztod: 127 Gene (393,9 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, AKAP9, ALG10B, ALPK3, ANK2, ANKRD1, BAG3*,**, BAG5, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CALM2, CALM3, CAP2, CASQ2*, CAV3*,**, CDH2*, CRYAB, CSRP3*, CTNNA3, DES*, DMD*,**, DOLK, DPP6, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EMD*, EYA4, FGF12, FHL1*, FHOD3, FKRP*, FKTN*, FLII, FLNC*, GATAD1, GET3, GJA5, GLA*,**, GNAI2, GNB2, GPD1L*, HCN4*, JPH2, JUP*,**, KCNA5*, KCND2, KCND3*, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNE3*, KCNE5*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*,**, KLHL24, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LEMD2, LMNA*,**, LMOD2, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYL4, MYLK2, MYOZ2, MYPN*, MYZAP, NEXN*, NKX2-5*, NPPA, NUP155, PKP2*,**, PLN, PPA2, PPCS, PRDM16*, PRKAG2*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RANGRF, RBM20*, RPL3L, RYR2*,**, SCN10A, SCN1B*, SCN2B*,**, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**, SDHA*, SEMA3A, SGCD, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TAFAZZIN, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3*,**, TMEM43*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR*, VCL*, VEZF1

Kardiale Arrhythmien (BRGDA, LQT) und plötzlicher Herztod: 74 Gene (281,6 kb)

ABCC9, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2*, CAV3*,**, CDH2*, CTNNA3, DES*, DPP6, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EMD*, FGF12, GJA5, GNAI2, GNB2, GPD1L*, HCN4*, JPH2, JUP*,**, KCNA5*, KCND2, KCND3*, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNE3*, KCNE5*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*,**, LEMD2, LMNA*,**, MYBPC3*,**, MYH6*, MYL4, NKX2-5*, NPPA, NUP155, PPA2, PKP2*,**, PLN, PRKAG2*, RANGRF, RYR2*,**, SCN10A, SCN1B*, SCN2B*,**, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**, SEMA3A, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TBX5, TECRL, TGFB3*,**, TMEM43*, TNNI3*, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN

Kardiomyopathien (HCM, DCM) und plötzlicher Herztod: 71 Gene (261,3 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ALPK3, ANKRD1, BAG3*,**, BAG5, CAP2, CAV3*,**, CRYAB, CSRP3*, DES*, DMD*,**, DOLK, DSG2*,**, DSP*,**, EMD*, EYA4, FHL1*, FHOD3, FKRP*, FKTN*, FLII, FLNC*, GATAD1, GET3, GLA*,**, JPH2*, JUP*,**, KLHL24, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*,**, LMOD2, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOZ2, MYPN*, MYZAP, NEXN*, NKX2-5*, PLN, PPCS, PRDM16*, PRKAG2*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, TAFAZZIN, TCAP, TMEM43*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TRIM63, TTN, TTR*, VCL*, VEZF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.11.2024