Multigen-Diagnostik
RASopathien
Panel-Nummer: ID015.05
Gene (21)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| PTPN11 | 176876 | AD | 163950 | Noonan-Syndrom (NS1) |
| LZTR1 | 600574 | AR | 605275 | Noonan-Syndrom (NS2) |
| KRAS | 190070 | AD | 609942 | Noonan-Syndrom (NS3) |
| SOS1 | 182530 | AD | 610733 | Noonan-Syndrom (NS4) |
| RAF1 | 164760 | AD | 611553 | Noonan-Syndrom (NS5) |
| NRAS | 164757 | AD | 613224 | Noonan-Syndrom (NS6) |
| BRAF | 164757 | AD | 613706 | Noonan-Syndrom (NS7) |
| RIT1 | 609591 | AD | 615355 | Noonan-Syndrom (NS8) |
| SOS2 | 601274 | AD | 616559 | Noonan-Syndrom (NS9) |
| LZTR1 | 600574 | AD | 616504 | Noonan-Syndrom (NS10) |
| MRAS | 608435 | AD | 618499 | Noonan-Syndrom (NS11) |
| RRAS2 | 600098 | AD | 618624 | Noonan-Syndrom (NS12) |
| MAPK1 | 176948 | AD | 619087 | Noonan-Syndrom (NS13) |
| SPRED2 | 609292 | AR | 619745 | Noonan-Syndrom (NS14) |
| SHOC2 | 602775 | AD | 607721 | Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1) |
| PPP1CB | 600590 | AD | 617506 | Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2) |
| CBL | 165360 | AD | 613563 | Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL) |
| NF1 | 613113 | AD | 601321 | Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS) |
| BRAF | 164757 | AD | 115150 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1) |
| KRAS | 190070 | AD | 615278 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2) |
| MAP2K1 | 176872 | AD | 615279 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3) |
| MAP2K2 | 601263 | AD | 615280 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4) |
| PTPN11 | 176876 | AD | 151100 | LEOPARD-Syndrom (LPRD1) |
| RAF1 | 164760 | AD | 611554 | LEOPARD-Syndrom (LPRD2) |
| BRAF | 164757 | AD | 613707 | LEOPARD-Syndrom (LPRD3) |
| HRAS | 190020 | AD | 218940 | Costello-Syndrom (CSTLO) |
| SPRED1 | 609291 | AD | 611431 | Legius-Syndrom (LGSS) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Diagnostik
Gen-Panel ID015.05
RASopathien: 21 Gene (40,1 kb)
BRAF*,**, CBL, HRAS*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, NF1*,**, NRAS*,**, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, PPP1CB, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED1*, SPRED2
Noonan-Syndrom (NS): 15 Gene (24,7 kb)
BRAF*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED2
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene (5,3 kb)
BRAF*,**, KRAS*,**, MAP2K1*, MAP2K2*
LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene (6,0 kb)
BRAF*,**, PTPN11*, RAF1*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 25.04.2023