Multigen-Diagnostik

Short-QT-Syndrom (SQT)

Panel-Nummer: ID233.01

Gene (7)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
KCNH2	152427	AD	609620	SQT1
KCNQ1	607542	AD	609621	SQT2
KCNJ2	600681	AD	609622	SQT3
SLC4A3	106195	AD	620231	SQT7
CACNA2D1	114204	AD	114204	Brugada-Syndrom mit SQT
CACNA1C	114205	AD	611875	Brugada-Syndrom mit SQT
CACNB2	600003	AD	611976	Brugada-Syndrom mit SQT

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID233.01, 7 Gene (22,1 kb)

CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNQ1*^,**, SLC4A3

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 22.05.2023}