Multigen-Diagnostik

Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (MCPH)

Panelnummer: ID031.03

Gene (28)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MCPH1	607117	AR	251200	MCPH1
WDR62	613583	AR	604317	MCPH2
CDK5RAP2	608201	AR	604804	MCPH3
KNL1	609173	AR	604321	MCPH4
ASPM	605481	AR	608716	MCPH5
CENPJ	609279	AR	608393	MCPH6
STIL	181590	AR	612703	MCPH7
CEP135	611423	AR	614673	MCPH8
CEP152	613529	AR	614852	MCPH9
ZNF335	610827	AR	615095	MCPH10
PHC1	602978	AR	615414	MCPH11
CDK6	603368	AR	616090	MCPH12
CENPE	117143	AR	616051	MCPH13
SASS6	609321	AR	616402	MCPH14
MFSD2A	614397	AR	616486	MCPH15
ANKLE2	616062	AR	616681	MCPH16
CIT	605629	AR	618179	MCPH17
WDFY3	617485	AR	617520	MCPH18
COPB2	606990	AR	617800	MCPH19
KIF14	617914	AR	617914	MCPH20
NCAPD2	615638	AR	617983	MCPH21
NCAPD3	609276	AR	617984	MCPH22
NCAPH	602332	AR	617985	MCPH23
NUP37	609264	AR	618179	MCPH24
MAP11	618350	AR	618351	MCPH25
LMNB1	150340	AD	619179	MCPH26
LMNB2	150341	AD	619180	MCPH27
RRP7A	619449	AR	619453	MCPH28

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID031.02, 25 Gene (107,1 kb)

Gen-Panel: ID031.03, 28 Gene (111,6 kb)

ANKLE2, ASPM*^,**, CDK6, CIT, CDK5RAP2*^,**, CENPE, CENPJ*^,**, CEP135, CEP152*, COPB2, KIF14, KNL1*, LMNB1**, LMNB2, MAP11, MCPH1*^,**, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NUP37, PHC1, RRP7A, SASS6, STIL*^,**, WDFY3, WDR62*^,**, ZNF335

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 11.10.2021}