Multigen-Diagnostik
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS)
Panel-Nummer: ID324.01
Gene (21)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TYMP | 131222 | AR | 603041 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS1) |
| TK2 | 188250 | AR | 609560 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathischer Typ (MTDPS2) |
| DGUOK | 601465 | AR | 251880 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS3) |
| POLG | 174763 | AR | 203700 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, Alpers-Typ (MTDPS4A) |
| POLG | 174763 | AR | 613662 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS4B) |
| SUCLA2 | 603921 | AR | 612073 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS5) |
| MPV17 | 137960 | AR | 256810 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS6) |
| TWNK | 606075 | AR | 271245 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS7) |
| RRM2B | 604712 | AR | 612075 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS8A) |
| RRM2B | 604712 | AR | 612075 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS8B) |
| SUCLG1 | 611224 | AR | 245400 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS9) |
| AGK | 610345 | AR | 212350 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS10) |
| MGME1 | 615076 | AR | 615084 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myoophthalmischer Typ (MTDPS11) |
| SLC25A4 | 103220 | AD | 617184 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS12A) |
| SLC25A4 | 103220 | AR | 615418 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, kardiomyopathischer Typ (MTDPS12B) |
| FBXL4 | 605654 | AR | 615471 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS13) |
| OPA1 | 605290 | AR | 616896 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathischer Typ (MTDPS14) |
| TFAM | 600438 | AR | 617156 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebraler Typ (MTDPS15) |
| POLG2 | 604983 | AR | 618528 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatischer Typ (MTDPS16A) |
| POLG2 | 604983 | AR | 619425 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuroophtalmischer Typ (MTDPS16B) |
| MRM2 | 606906 | AR | 618567 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS17) |
| SLC25A21 | 607571 | AR | 618811 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS18) |
| SLC25A10 | 606794 | AR | 618972 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, neuromyopathischer Typ (MTDPS19) |
| LIG3 | 600940 | AR | 619780 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNGIE-Typ (MTDPS20) |
| GUK1 | 139270 | AR | 621071 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathischer Typ (MTDPS21) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID324.01, 21 Gene (29,3 kb)
AGK, DGUOK, FBXL4, GUK1, LIG3, MGME1, MPV17, MRM2, OPA1*,**, POLG*,**, POLG2, RRM2B, SLC25A4, SLC25A10, SLC25A21, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TWNK, TYMP
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 -5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 21.10.2025