Multigen-Diagnostik

Orofaziodigitales Syndrom (OFD)

Panel-Nummer: ID265.01

Gene (14)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
OFD1	300170	XLD	311200	Orofaziodigitales Syndrom (OFD1)
NEK1	604588	AR	252100	Orofaziodigitales Syndrom (OFD2)
TCTN3	613847	AR	258860	Orofaziodigitales Syndrom (OFD4)
DDX59	615464	AR	174300	Orofaziodigitales Syndrom (OFD5)
CPLANE1	614571	AR	277170	Orofaziodigitales Syndrom (OFD6)
TBC1D32	615867	AR	258865	Orofaziodigitales Syndrom (OFD9)
C2CD3	615944	AR	615948	Orofaziodigitales Syndrom (OFD14)
KIAA0753	617112	AR	617127	Orofaziodigitales Syndrom (OFD15)
TMEM107	616183	AR	617563	Orofaziodigitales Syndrom (OFD16)
INTU	610621	AR	617926	Orofaziodigitales Syndrom (OFD17)
IFT57	606621	AR	617927	Orofaziodigitales Syndrom (OFD18)
SCNM1	608095	AR	620107	Orofaziodigitales Syndrom (OFD19)
RAB34	610917	AR	620718	Orofaziodigitales Syndrom (OFD20)
ZRSR2	300028	XLR	301132	Orofaziodigitales Syndrom (OFD21)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID265.01, 14 Gene (40,2 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, NEK1, OFD1*, RAB34, SCNM1, TBC1D32, TCTN3, TMEM107, ZRSR2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 24.09.2025}