(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäre Neuropathien (HMSN, HMN, HSAN), umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID374.00

Gene (134)

AARS1 ABCA1 ACOX1 AIFM1 AR
ARHGEF10 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A
BICD2 BSCL2 CADM3 CFAP276 CHCHD10
CNTNAP1 COQ7 COX20 COX6A1 CPOX
CYP27A1 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2
DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2
ELP1 EMILIN1 FBLN5 FBXO38 FGD4
FIG4 GAN GARS1 GBF1 GDAP1
GJB1 GNB4 GSN HARS1 HEXA
HEXB HINT1 HK1 HMBS HSPB1
HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 ITPR3
JAG1 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B
KIF5A LITAF LMNA LRSAM1 MAG
MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME
MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14
NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF
NTRK1 OPA1 PDK3 PDXK PIGB
PLEKHG5 PMP2 PMP22 PNKP POLR3B
PPOX PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A
REEP1 RETREG1 SBF1 SBF2 SCN9A
SCN10A SCN11A SCO2 SEPTIN9 SETX
SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SLC5A6
SLC5A7 SLC52A2 SLC52A3 SMN1 SORD
SPG11 SPTAN1 SPTLC1 SPTLC2 SURF1
SYT2 TECPR2 TFG TRIM2 TRPV4
TTR UBA1 VAPB VCP VRK1
VWA1 WARS1 WNK1 YARS1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID374.00

Hereditäre Neuropathien (HMSN, HMN, HSAN), umfassende Diagnostik: 134 Gene (343,6 kb)

AARS1, ABCA1*, ACOX1, AIFM1, AR*,**, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A*,**, BICD2, BSCL2*, CADM3, CFAP276, CHCHD10, CNTNAP1, COQ7, COX20, COX6A1, CPOX, CYP27A1*, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2*, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2*, ELP1*, EMILIN1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1*, GBF1, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, GSN*, HARS1, HEXA, HEXB, HINT1, HK1, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, INF2*, ITPR3, JAG1*,**, JPH1, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF*, LMNA*,**, LRSAM1, MAG, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2*,**, MME, MORC2, MPV17, MPZ*,**, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL*, NGF, NTRK1, OPA1*,**, PDK3, PDXK, PIGB, PLEKHG5, PMP2, PMP22*,**, PNKP*, POLR3B, PPOX, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN9A*, SCN10A, SCN11A, SCO2, SEPTIN9, SETX, SH3TC2*, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A46, SLC5A6, SLC5A7, SLC52A2, SLC52A3, SMN1*,**, SORD, SPG11, SPTAN1*, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1*, SYT2, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPV4*, TTR*, UBA1, VAPB, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1*

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend (CMT1, CMT4, HMSN1): 20 Gene (50,3 kb)

EGR2*, FGD4, FBLN5, FIG4, GDAP1*, HK1, ITPR3, LITAF*, MPZ*,**, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PMP2, PMP22*,**, POLR3B, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2*, SURF1*

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal (CMT2, HMSN2): 35 Gene (97,3 kb)

AARS1, ATP1A1, CADM3, DHTKD1, DNM2*, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1*, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2*,**, JAG1*,**, JPH1, KIF1B, LMNA*,**, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2*,**, MME, MORC2, MPV17, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, PNKP*, RAB7A, SLC12A6, SPG11, TRIM2, TRPV4*, VCP  

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene (18,5 kb)

COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, INF2*, KARS1, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS1*  

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, X-chromosomal (CMTX, HMSN): 4 Gene (4,9 kb)

AIFM1, GJB1*,**, PDK3, PRPS1

Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (DSS, HMSN3): 4 Gene (7,1 kb)

EGR2*, MPZ*,**, PMP22*,**, PRX

Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN): 3 Gene (6,3 kb)

EGR2*, MPZ*,**, CNTNAP1

Distale motorische Neuropathie (HMND, HMNR): 24 Gene (54,7 kb)

ATP7A*,**, BSCL2*, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38, GARS1*, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SORD, SPTAN1*, SYT2, TRPV4*, VRK1, VWA1, WARS1

Sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN): 16 Gene (57,5 kb)

ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN9A*, SCN11A, SPTLC1*, SPTLC2, TECPR2, WNK1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 23.05.2024