Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID395.00

Gene (93)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID395.00, 93 Gene (205,6 kb)

ABHD5, ACAD9, ACADM*, ACADS*, ACADVL*, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A2, CACNA1S, CASQ1*, CAV3*, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1*, COQ4, COQ8A, CPT2, CTBP1, DMD*^,**, DTNA, DNAJB6, DGUOK, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FDX2, FKRP*^,**, FLAD1, GAA*^,**, GBE1, GMPPB, GUK1, GYG1, GYS1, HADHA*, HADHB, ISCU, LAMP2*, LDHA, LIG3, LPIN1, MGME1, MLIP, MPV17, MRM2, MYH1, OBSCN, OPA1*^,**, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POC5, POLG*^,**, POLG2, PRKAG2*, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1*, SCN4A, SGCA, SIL1, SLC22A5, SLC25A10, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TAFAZZIN*, TCAP, TK2, TAMM41, TANGO2, TRAPPC2L, TSFM, TWNK, TYMP, YARS2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen