Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID148.05

Gene (68)

Diagnostik

Gen-Panel ID148.05

Spastische Paraplegie (HSP, SPG): 68 Gene (140,5 kb)

ABCD1*^,**, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2*, C19ORF12*, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK*, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FICD, GBA2, GJC2*, HPDL, HSPD1*, IBA57, KIF1A, KIF5A, KPNA3, L1CAM*^,**, MAG, MTRFR, NFU1, NIPA1, NT5C2, PCYT2, PI4KA, PLP1*^,**, PNPLA6*, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SELENOI, SLC33A1, SPART, SPAST*^,**, SPG7, SPG11, SPG21, SPTAN1*, SPTSSA, TFG, TMEM63C, UBAP1, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26*, ZFYVE27

Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-dominant: 20 Gene (43,1 kb)

ALDH18A1, ATL1, BSCL2*, CPT1C, HSPD1*, KIF1A, KIF5A, KPNA3, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST*^,**, SPG7, SPTAN1*, SPTSSA, UBAP1, WASHC5, ZFYVE27

Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-rezessiv: 51 Gene (103,6 kb)

ABHD16A, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATP13A2, B4GALNT1, C19ORF12*, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK*, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FICD, GBA2, GJC2*, HPDL, IBA57, KIF1A, L1CAM*^,**, MAG, MTRFR, NFU1, NT5C2, PCYT2, PI4KA, PLP1*^,**, PNPLA6*, REEP2, RNF170, SELENOI, SPART, SPG7, SPG11, SPG21, SPTSSA, TFG, TMEM63C, UCHL1, VPS37A, ZFYVE26*

Spastische Paraplegie (SPG), X chromosomal: 3 Gene (6,9 kb)

ABCD1*^,**, L1CAM*^,**, PLP1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen