(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Diabetes insipidus

Panel-Nummer: ID322.00

Gene (5)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AQP2107777AD, AR125800Nephrogener Diabetes insipidus
AVPR2300538XLR304800Nephrogener Diabetes insipidus
AVP192340AD125700Neurohypophysealer Diabetes insipidus
WFS1222300AR222300Wolfram-Syndrom (WFS1)
SLC12A1600839AR601678Bartter-Syndrom (BARTS1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID322.00, 5 Gene (8,4 kb)

AQP2*, AVP*, AVPR2*, SLC12A1*, WFS1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.11.2021