Multigen-Diagnostik

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)

Panel-Nummer: ID251.01

Gene (10)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
WDR73	616144	AR	251300	GAMOS1
LAGE3	300060	XLR	301006	GAMOS2
OSGEP	610107	AR	617729	GAMOS3
TP53RK	608679	AR	617730	GAMOS4
TPRKB	608680	AR	617731	GAMOS5
WDR4	605924	AR	618347	GAMOS6
NUP107	607617	AR	618348	GAMOS7
NUP133	607613	AR	618349	GAMOS8
GON7	617436	AR	619603	GAMOS9
YRDC	612276	AR	619609	GAMOS10

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID251.01, 10 Gene (12,5 kb)

GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73, YRDC

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 23.08.2023}