(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hyperoxalurie

Panel-Nummer: ID363.00

Gene (6)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
AGXT604285AR259900Primäre Hyperoxalurie, Typ I (PH1)
GRHPR604296AR260000Primäre Hyperoxalurie, Typ II (PH2)
HOGA1613597AR613616Primäre Hyperoxalurie, Typ III (PH3)
SLC26A6610068AR167030Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1)
SLC26A1610130AR167030Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1)
OXGR1606922AD620374Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID363.00

Hyperoxalurie: 6 Gene (8,6 kb)

AGXT, GRHPR, HOGA1, OXGR1, SLC26A1, SLC26A6

Primäre Hyperoxalurie (PH): 3 Gene (3,2 kb)

AGXT, GRHPR, HOGA1

Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON): 3 Gene (5,4 kb)

OXGR1, SLC26A1, SLC26A6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.09.2023