(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mikrohämaturie

Panel-Nummer: ID385.00

Gene (11)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL4A4120131AD141200Benigne familiäre Hämaturie (BFH1)
COL4A3120070AD620320Benigne familiäre Hämaturie (BFH2)
COL4A5303630XLD301050Alport-Syndrom (ATS1)
COL4A4120131AR203780Alport-Syndrom (ATS2)
COL4A3120070AR104200Alport-Syndrom (ATS3A)
COL4A3120070AD620536Alport-Syndrom (ATS3B)
MYH9160775AD155100Fechtner-Syndrom (MATINS)
CFHR5608593AD614809C3-Glomerulopathie (C3G3)
FN1135600AD601894Fibronektin-Glomerulopathie (GFND2)
COL4A1120130AD611773Angiopathie mit Nephropathie (HANAC)
UMOD191845AD162000Tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD1)
INF2610986AD613237Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS5)
PIGA311770AD300818Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH1)
PIGT610272AD615399Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID385.00, 11 Gene (44,0 kb)

CFHR5, COL4A1, COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, FN1, INF2*, MYH9, PIGA, PIGT, UMOD

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.11.2024