Multigen-Diagnostik

Nephronophthise (NPHP)

Panel-Nummer: ID030.02

Gene: (22)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
NPHP1	607100	AR	256100	NPHP1
INVS	243305	AR	602088	NPHP2
NPHP3	608002	AR	604387	NPHP3
NPHP4	607215	AR	606966	NPHP4
IQCB1	609237	AR	609237	NPHP5
CEP290	610142	AR	610142	NPHP6
GLIS2	608539	AR	611498	NPHP7
RPGRIP1L	610937	AR	611560	NPHP8
NEK8	609799	AR	613824	NPHP9
SDCCAG8	613524	AR	613615	NPHP10
TMEM67	609884	AR	613550	NPHP11
TTC21B	612014	AR	613820	NPHP12
WDR19	608151	AR	614377	NPHP13
ZNF423	604557	AR	614844	NPHP14
CEP164	614848	AR	614845	NPHP15
ANKS6	615370	AR	615382	NPHP16
IFT172	607386	AR	615630	NPHP17
CEP83	615847	AR	615862	NPHP18
DCDC2	605755	AR	616217	NPHP19
MAPKBP1	616786	AR	617271	NPHP20
XPNPEP3	613558	AR	613159	NPHPL1
SLC41A1	610801	AR	619468	NPHPL2

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID030.02, 22 Gene (70,9 kb)

ANKS6, CEP83, CEP164, CEP290*, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 11.01.2021}