Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID231.05                                               

Gene (44)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID231.05

Nierensteine und Nephrokalzinose: 44 Gene (80,2 kb)

ADCY10, AGXT, ALPL*, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND*, CA2, CASR*, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB*^,**, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, FAM20A, G6PC1, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1*, MAGED2, MOCOS, NHERF1, OCRL*, OXGR1, PHEX, RRAGD, SLC2A9, SLC3A1*^,**, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9*^,**, SLC12A1*, SLC22A12, SLC26A1*^,**, SLC34A1*, SLC34A3, SLC36A2, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH

Hyperkalziurie: 16 Gene (32,3 kb)

ADCY10, BSND*, CASR*, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB*^,**, CLDN16, CLDN19, CYP24A1*, KCNJ1*, MAGED2, OCRL*, RRAGD, SLC12A1*, SLC34A1*, SLC34A3

Hyperoxalurie: 5 Gene (6,3 kb)

AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1*^,**, OXGR1

Hyperglycinurie: 3 Gene (5,2 kb)

SLC6A19, SLC6A20, SLC36A2

Hypocitraturie: 4 Gene (11,1 kb)

TP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, SLC4A4

Xanthinurie: 2 Gene (6,7 kb)

MOCOS, XDH

Cystinurie: 2 Gene (3,5 kb)

SLC3A1*, SLC7A9*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen