(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PAH)

Panel-Nummer: ID250.01

Gene (8)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NR3C2600983AD177735Pseudohypoaldosteronismus (PHA1A)
SCNN1A600228AR264350Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B1)
SCNN1B600760AR620126Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B2)
SCNN1G600761AR620125Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B3)
WNK4601844AD614491Pseudohypoaldosteronismus (PHA2B)
WNK1605232AD614492Pseudohypoaldosteronismus (PHA2C)
KLHL3605775AD, AR614495Pseudohypoaldosteronismus (PHA2D)
CUL3603136AD614496Pseudohypoaldosteronismus (PHA2E)
SCNN1B600760AD177200Liddle-Syndrom (LIDLS1)
SCNN1G600761AD618114Liddle-Syndrom (LIDLS2)
SCNN1A600228AD618126Liddle-Syndrom (LIDLS3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik 

Gen-Panel ID250.01

Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PAH): 8 Gene (23,8 kb)

CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1): 4 Gene (8,8 kb)

NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (PHA2): 4 Gene (15,7 kb)

CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4

Liddle-Syndrom (LIDLS): 3 Gene (5,9 kb)

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 01.08.2023