(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arachnodaktylie

Panel-Nummer: ID124.00

Gene (13)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FBN2612570AD121050Beals-Hecht-Syndrom (CCA)
SKI164780AD182212Shprintzen-Goldberg- Syndrom (SGS)
SCARF2613619AR600920Van den Ende-Gypta-Syndrom (VDEGS)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
CTSC602365AR245010Haim-Munk-Syndrom (HMS)
CHST14608429AR601776Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC1)
DSE605942AR615539Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC2)
EFEMP2604633AR614437Cutis laxa-Syndrom (ARCL1B)
TGFBR1190181AD609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182AD610168Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2190220AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3190230AD615582Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID124.00, 13 Gene (35,9 kb)

CHST14, CTSC, DSE, EFEMP2, FBN1*,**, FBN2*, SCARF2, SKI*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, SMAD3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.01.2021