Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
FBN2 | 612570 | AD | 121050 | Beals-Hecht-Syndrom (CCA) |
SKI | 164780 | AD | 182212 | Shprintzen-Goldberg- Syndrom (SGS) |
SCARF2 | 613619 | AR | 600920 | Van den Ende-Gypta-Syndrom (VDEGS) |
FBN1 | 134797 | AD | 154700 | Marfan-Syndrom (MFS) |
CTSC | 602365 | AR | 245010 | Haim-Munk-Syndrom (HMS) |
CHST14 | 608429 | AR | 601776 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC1) |
DSE | 605942 | AR | 615539 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC2) |
EFEMP2 | 604633 | AR | 614437 | Cutis laxa-Syndrom (ARCL1B) |
TGFBR1 | 190181 | AD | 609192 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) |
TGFBR2 | 190182 | AD | 610168 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2) |
SMAD3 | 603109 | AD | 613795 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3) |
TGFB2 | 190220 | AD | 614816 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4) |
TGFB3 | 190230 | AD | 615582 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
CHST14, CTSC, DSE, EFEMP2, FBN1*,**, FBN2*, SCARF2, SKI*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, SMAD3*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.01.2021